Towards a human iPSC neuronal platform for neurodevelopmental disorder therapeutic discovery

Genetische oorzaak repareren
Kinderen met een genetische ontwikkelingsstoornis hebben vaak levenslange zorg nodig, wat een grote impact heeft op het leven van patiënten, naasten en op de maatschappij. We proberen een oplossing te vinden door te zoeken naar de genetische oorzaak om vervolgens het defect (ofwel de mutatie) te repareren met behulp van zogenaamde ‘antisense oligonucleotiden’ (ASO’s).

Platform ontwikkelen
Ons doel is om een platform te ontwikkelen voor de identificatie van een succesvolle behandeling van ontwikkelingsstoornissen. Dit doen we door iPSCs van patiënten te meten en te vergelijken met de controle groep. De iPSCs zijn menselijke hersencellen met dezelfde genetische opmaak als die van de patiënt, gemaakt uit bloedcellen van de patiënt zelf. Ook zullen we de ethische aspecten onderzoeken die verband houden met de technologie.

Succesvolle therapie
Uiteindelijk is onze wens om ons platform in te zetten om zo te komen tot een succesvolle therapie.

Meer informatie
Titel: Towards a human iPSC neuronal platform for neurodevelopmental disorder therapeutic discovery
Projectleider: Prof. dr. Y. (Ype) Elgersma (Erasmus MC)
Consortiumpartners: Erasmus MC, LUMC, Radboudumc, UMC Utrecht
Projectnummer: 10250022110002