Antisense therapy for several major rare diseases

Voor het ontwikkelen van therapieen zijn randvoorwaardes nodig: relevante cel en dier modellen,
functionele en biologische uitkomstmaten voor cel en diermodellen (voor pre-klinisch onderzoek) en
functionele en biologische uitkomstmaten voor patienten (voor klinisch onderzoek).

Het project was gericht op drie groepen zeldzame ziektes, namelijk erfelijke spierdystrofie (met name
Duchenne), polyQ ziektes (de ziekte van Huntington en spinocerebellaire atrofie) en CADASIL (een ziekte
van hersenbloedvaten). Deze ziektes waren gekozen omdat mogelijke therapieen in ontwikkeling waren en
elk van de ziektes al voldeed aan verschillende randvoorwaardes en men zo dus onderling van elkaar
konden leren.

Tijdens het project zijn de mogelijke therapieen verder ontwikkeld in cel- en diermodellen, is het natuurlijk
beloop van de verschillende ziektes beter in kaart gebracht en zijn biologische uitkomstmaten ontwikkeld.
Hierdoor kan de stap naar klinische studies nu sneller en beter gemaakt worden.