Flash activation of Action potential-Independent NeuroTransmission (FAINT): a clinically applicable tool for functional analysis of synaptic disease genes

Om meer inzicht te krijgen in de werking van onze hersenen, werd een instrument gebouwd dat de cel-activiteit van levende zenuwcellen zichtbaar kan maken. Met het apparaat kan nieuwe informatie worden verkregen over de werking van synapsen: de contactpunten tussen zenuwcellen. Zo werd er een nieuw mechanisme ontdekt voor de afgifte van neurotransmitters uit gezonde synapsen. Verschillende soorten synapsen kunnen worden bekeken. Er werd ook onderzoek gedaan naar contactpunten tussen zenuwcellen en spiercellen. Wanneer zo'n contactpunt defect raakt kunnen de spieren niet goed worden aangestuurd. In het onderzoek werd een nieuwe erfelijke afwijking ontdekt die al voor de geboorte een belangrijke rol speelt bij de aanleg van synapsen in de zenuw-spier overgang. Het zogenaamde FADS-syndroom dat daardoor ontstaat is zo ernstig, dat de zwangerschap erdoor mislukt. De nieuwe kennis kan in de toekomst worden gebruikt voor een nog betere prenatale diagnostiek.