Genetic Characterization of Indo-European and Indian Inflammatory Bowel Disease patients: similaraties with the Caucasian population and cross-ethnicity fine-mapping of risk loci.

De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn chronische darmontstekingsziekten die behoren tot de inflammatoire darmziekten. Er spelen zowel erfelijke als omgevingsfactoren een rol bij het ontstaan van deze ziekten. In totaal zijn er 200 gebieden op het genoom bekend met het ontstaan van deze ziekte. Met dit wetenschappelijke onderzoek hebben wij een aantal van deze genen ontdekt en zijn we op zoek gegaan naar zeldzame genetische varianten die een grote impact hebben op de werking van het gen. Zo ontdekten wij dat het MUC2 een rol speelt bij het ontstaan van colitis ulcerosa in de Nederlandse populatie, gebaseerd op zeldzame varianten. Daarnaast hebben we een gen ontdekt dat van invloed is op het ontstaan van verlittekening in de darm bij de ziekte van Crohn, het WWOX-gen. Interessant daarbij is, is dat gen niet het ontstaan van ziekte lijkt te beïnvloeden maar wel het ziektegedrag.

Producten

Titel: Analysis of SNPs with an effect on gene expression identifies UBE2L3 and BCL3 as potential new risk genes for Crohn's disease.
Auteur: Fransen K, Visschedijk MC, van Sommeren S, Fu JY, Franke L, Festen EA, Stokkers PC, van Bodegraven AA, Crusius JB, Hommes DW, Zanen P, de Jong DJ, Wijmenga C, van Diemen CC, Weersma RK.
Magazine: Human Molecular Genetics
Titel: HNF4α and CDH1 are associated with ulcerative colitis in a Dutch cohort.
Auteur: van Sommeren S, Visschedijk MC, Festen EA, de Jong DJ, Ponsioen CY, Wijmenga C, Weersma RK
Magazine: Inflammatory Bowel Diseases
Titel: Pooled Resequencing of 122 Ulcerative Colitis Genes in a Large Dutch Cohort Suggests Population-Specific Associations of Rare Variants in MUC2
Auteur: Visschedijk, Marijn C., Alberts, Rudi, Mucha, Soren, Deelen, Patrick, de Jong, Dirk J., Pierik, Marieke, Spekhorst, Lieke M., Imhann, Floris, van der Meulen-de Jong, Andrea E., van der Woude, C. Janneke, van Bodegraven, Adriaan A., Oldenburg, Bas, Löwenberg, Mark, Dijkstra, Gerard, Ellinghaus, David, Schreiber, Stefan, Wijmenga, Cisca, Rivas, Manuel A., Franke, Andre, van Diemen, Cleo C., Weersma, Rinse K.
Magazine: PLoS ONE
Titel: Down the line from genome-wide association studies in inflammatory bowel disease: the resulting clinical benefits and the outlook for the future
Auteur: Spekhorst, Lieke M, Visschedijk, Marijn C, Weersma, Rinse K, Festen, Eleonora Anna
Magazine: Expert Review of Clinical Immunology
Titel: Interplay of host genetics and gut microbiota underlying the onset and clinical presentation of inflammatory bowel disease
Auteur: Imhann, Floris, Vich Vila, Arnau, Bonder, Marc Jan, Fu, Jingyuan, Gevers, Dirk, Visschedijk, Marijn C, Spekhorst, Lieke M, Alberts, Rudi, Franke, Lude, van Dullemen, Hendrik M, Ter Steege, Rinze W F, Huttenhower, Curtis, Dijkstra, Gerard, Xavier, Ramnik J, Festen, Eleonora A M, Wijmenga, Cisca, Zhernakova, Alexandra, Weersma, Rinse K
Magazine: Gut
Titel: A protein-truncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis
Auteur: Rivas, Manuel A., Graham, Daniel, Sulem, Patrick, Stevens, Christine, Desch, A. Nicole, Goyette, Philippe, Gudbjartsson, Daniel, Jonsdottir, Ingileif, Thorsteinsdottir, Unnur, Degenhardt, Frauke, Mucha, Sören, Kurki, Mitja I., Li, Dalin, D’Amato, Mauro, Annese, Vito, Vermeire, Severine, Weersma, Rinse K., Halfvarson, Jonas, Paavola-Sakki, Paulina, Lappalainen, Maarit, Lek, Monkol, Cummings, Beryl, Tukiainen, Taru, Haritunians, Talin, Halme, Leena, Koskinen, Lotta L. E., Ananthakrishnan, Ashwi
Magazine: Nature Communications
Titel: Performance of the Montreal classification for inflammatory bowel diseases
Auteur: Spekhorst LM, Visschedijk MC, Alberts R, Festen EA, van der Wouden EJ, Dijkstra G, Weersma RK; Dutch Initiative on Crohn and Colitis..
Magazine: World Journal of Gastroenterology
Titel: A large variety of clinical features and concomitant disorders in celiac disease – A cohort study in the Netherlands
Auteur: Spijkerman, Marleen, Tan, Ineke L., Kolkman, Jeroen J., Withoff, Sebo, Wijmenga, Cisca, Visschedijk, Marijn C., Weersma, Rinse K.
Magazine: Digestive and Liver disease

Snel naar

Kenmerken

Projectnummer:
92003577
Looptijd: 100%
2011
2015
Gerelateerde programma's:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. R.K. Weersma
Verantwoordelijke organisatie:
Universitair Medisch Centrum Groningen