Complexome Remodelling in Mitochondrial Disease

Mitochondriën spelen, als de energiecentrales van de cel, een centrale role in ziekte en gezondheid. Mutaties in de meer dan 1200 genen die de mitochondriën besturen leiden tot het dysfunctioren van de cel en veroorzaken mitochondriële ziekten. Hoewel deze mutaties allemaal leiden tot een verstoring van de energiehuishouding, is er een grote variatie in het ziekteverloop tussen patiënten. Bovendien worden niet alle organen in dezelfde mate aangetast. Blijkbaar kunnen sommige patiënten of organen zich beter aanpassen aan de mutaties. Ons onderzoek richt zich op het begrijpen van de moleculaire mechanismen die aan deze variatie ten grondslag liggen. Wij richten ons daarbij op de eiwitten en eiwit complexen binnen de mitochondriën. We ontwikkelen de technieken om te bepalen hoe de variaties in de aanwezigheid van eiwitten en in hun interacties correleren met de ernst van de ziekte. Met die kennis kunnen we beter ingrijpen in de cel om mitochondriele ziektes te genezen.