Molecular diagnostics for personalized epilepsy surgery evaluation and prognosis.

Mede gefinancieerd door het Epilepsiefonds.

Chirurgie voor epilepsie is voornamelijk beperkt tot patiënten met focale en structurele oorzaken van epilepsie. Voor de operatie is het noodzakelijk om deze bron nauwkeurig te lokaliseren. Daarvoor is een belastende invasieve techniek nodig, zoals het implanteren van electroden in de schedel. Bij sommige patiënten leidt dit invasieve onderzoek niet tot het lokaliseren van een oorzakelijke bron, en volgt geen epilepsiechirurgie.

Daarnaast is er een groep patiënten bij wie pathologisch onderzoek van het verwijderde weefsel geen afwijkingen toont. De kans op aanvalsvrijheid is bij hen klein. Bij deze mensen is er mogelijk geen focale structurele bron, maar een genetische mutatie als oorzaak van de epilepsie. Herkenning hiervan zou het onderscheid tussen patiënten die wel of geen baat kunnen hebben bij chirurgie verbeteren.