Preklinisch driedimensionaal aorta model van Marfan syndroom ter ontwikkeling vanpersoonlijke farmacotherapie

Persoonlijk Aorta Model van Marfan Syndroom

Deze subsidie wordt gebruikt voor een werkbezoek aan het Wellcome – MRC Cambridge Stem Cell Institute, Jeffrey Cheah Biomedical Centre, University of Cambridge (Groot Brittannië). In de onderzoeksgroep van Dr. Sinha wordt uniek en baanbrekend onderzoek gedaan naar Marfan syndroom met behulp van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSCs). Het doel van het werkbezoek is het aanleren van de techniek om Marfan-iPSCs te kweken en te differentiëren naar gladde spiercellen. Met de toepassing van de geleerde technieken zal er meer inzicht worden verkregen in de verschillen tussen milde en ernstige vorm van het Marfan syndroom. De Marfan iPSC cellijnen kunnen worden gebruikt voor screening van nieuwe medicatie.
Het Marfan syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening met een mutatie in het fibrilline-1 gen, dat codeert voor een structuur eiwit in elastische weefsels. Deze mutaties leiden tot hart- en vaatziekten in patiënten met het Marfan syndroom. Er zijn verschillende mutaties bekend die leiden tot een milde of ernstige vorm van hart- en vaatziekten. Het ziekteverloop en de effectiviteit van medicatie is moeilijk te voorspellen.