PRediction of Outcome Facilitating Individualized Treatment in Pompe disease (PROFIT Pompe)

Titel: Diaphragmatic dysfunction in neuromuscular disease, an MRI study.
Auteur: Harlaar L, Ciet P, van Tulder G, Brusse E, Timmermans RGM, Janssen QGM, de Bruijne M, van der Ploeg AT, Tiddens HAWM, van Doorn PA, van der Beek NAME
Magazine: Neuromuscul Disord

Titel: Are Anti-rhGAA Antibodies a Determinant of Treatment Outcome in Adults with Late-Onset Pompe Disease? A Systematic Review.
Auteur: Ditters IAM, van Kooten HA, van der Beek NAME, van der Ploeg AT, Huidekoper HH, van den Hout JMP
Magazine: Biomolecules

Titel: MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time.
Auteur: Harlaar L, Ciet P, van Tulder G, van Kooten HA, van der Beek NAME, Brusse E, de Bruijne M, Tiddens HAWM, van der Ploeg AT, van Doorn PA.
Magazine: Eur Radiol

Titel: Antibody formation and efficacy of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Unlocking long-term insights.
Auteur: Theunissen MTM, Ditters IAM, van Kooten HA, van Doorn PA, van den Hout JMP, Hoogeveen-Westerveld M, Jacobs EH, van der Ploeg AT, van der Beek NAME.
Magazine: Genet Med

Titel: Improving outcome measures in late onset Pompe disease: Modified Rasch-Built Pompe-Specific Activity scale.
Auteur: van Kooten HA, Horton MC, Wenninger S, Babacic H, Schoser B, Lefeuvre C, Taouagh N, Laforêt P, Segovia S, Díaz-Manera J, Claeys KG, Mongini T, Musumeci O, Toscano A, Hundsberger T, Brusse E, van Doorn PA, van der Ploeg AT, van der Beek NAME; European Pompe Consortium study group on outcome measures.
Magazine: Eur J Neurol

Titel: Antibodies against recombinant human alpha-glucosidase do not seem to affect clinical outcome in childhood onset Pompe disease.
Auteur: van Kooten HA, Ditters IAM, Hoogeveen-Westerveld M, Jacobs EH, van den Hout JMP, van Doorn PA, Pijnappel WWMP, van der Ploeg AT, van der Beek NAME
Magazine: Orphanet J Rare Dis