Het risico op hart- en vaatziekten bij volwassenen met het 22q11.2 deletie syndroom

Het 22q11.2 deletie syndroom (22q11.2DS) is een genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer 1:2000 geboortes en samengaat met verstandelijke beperkingen en intensieve zorgvragen. Door verbeterde gezondheidszorg groeit de groep volwassenen mensen met 22q11.2DS snel. Echter, in eerder onderzoek is gevonden dat de levensverwachting bij 22q11.2DS lager is dan in de algemene bevolking, dat plotse onverklaarde dood hierin een rol speelt en dat er een verhoogde kans is op suikerziekte en obesitas; risicofactoren voor hart- en vaatziekten. In dit onderzoek willen we de risicofactoren voor hart- en vaatziekten breder in kaart brengen in een grote groep volwassenen met 22q11.2DS met behulp van al bestaande gegevens die zijn verzameld bij het 22q11.2 expertisecentrum van ’s Heeren Loo. Uitkomsten van het onderzoek zijn belangrijk om cliënten en hun naasten beter te informeren en om preventieve programma’s op te zetten gericht op het bevorderen van hun gezondheid.