Expand-RED: Exploring the impact of somatic expansion rates on quantitative progression markers

Hersenaandoeningen zoals de ziekte van Huntington en spincocerebellaire ataxie (SCA) tasten de hersenen aan en leiden tot steeds verdere achteruitgang. Om deze ziekten te genezen of af te remmen, moet je daar in een vroeg stadium mee beginnen.

Doel

Dit project onderzoekt nieuwe manieren om achteruitgang in een vroeg stadium vast te kunnen stellen en deze veranderingen te kunnen meten. Lichte spraakveranderingen kunnen al in een vroeg stadium optreden en met behulp van speciale akoestische spraakanalyse gemeten worden. 

Aanpak

De onderzoekers zullen bij in totaal 220 deelnemers met de genetische aanleg voor Huntington, SCA en ALS (c9Orf72) via een app op de telefoon spraakanalyses gaan doen, om te kijken of we daarmee al eerder kunnen vaststellen dat de ziekte begonnen is. We kijken daarbij tegelijk of er ook al veranderingen te zien zijn op hersenscans en in het bloed. Zo hopen de onderzoekers deze ziekten beter te begrijpen en toekomstige behandelmogelijkheden eerder te kunnen gaan toepassen.