BEATKCNQ: Validating in silico, in vitro, and in vivo BiomarkErs for personAlized Treatment in KCNQ2/3 encephalopathy

Epilepsie die begint in de kindertijd zorgt voor aanzienlijke uitdagingen, waaronder ongevoeligheid voor behandeling, cognitieve problemen en gedragsproblemen. Verandering in de genen KCNQ2 en KCNQ3, die betrokken zijn bij kaliumkanalen, komen vaak voor bij patiënten met epilepsie. Variaties in deze genen leiden tot diverse epileptische aandoeningen, variërend van familiaire neonatale epilepsie tot therapieresistente epilepsie en verstandelijke beperking. Ook andere symptomen, die niet-epileptisch zijn, komen voor. Dit benadrukt de noodzaak van een uitgebreide behandelstrategie.

BEATKCNQ brengt een consortium samen met als doel het ontwikkelen en valideren van een gepersonaliseerde geneeskundebenadering voor de behandeling van KCNQ2/3-gerelateerde aandoeningen.