Epigenetische Factoren in de Fenotype-Variaties van Aangeboren Aniridie

Aangeboren aniridie is een genetische oogaandoening door mutaties in het PAX6 gen waarbij patiënten last hebben van verschillende oogproblemen, waaronder beschadiging van het hoornvlies. Het hoornvlies, het “raam” van ons oog, verliest bij aniridie geleidelijk zijn doorzichtigheid, waardoor het zicht ernstig achteruit gaat. De hoornvliesaandoening verschilt echter sterk per patiënt, zelfs bij patiënten uit dezelfde familie. Het doel van dit project is om de variabiliteit van aniridie beter te begrijpen en de oorzaken ervan te ontdekken. Voor dit project gebruiken onderzoekers “mini-hoornvliezen” gemaakt van stamcellen van aniridie-patiënten met variërende ernst van hoornvliesproblemen. Dit project heeft als doel de ziekteontwikkeling beter te begrijpen, om nieuwe behandelingen te ontwikkelen die verlies van gezichtsvermogen vertragen of voorkomen. 

Snel naar

Kenmerken

Projectnummer:
10250052410019
Looptijd: 40%
2025
2028
Gerelateerde programma's:
Gerelateerde subsidieronde:
PSIDER TOP projecten
Projectleider en penvoerder:
dr. D.M. Lima Cunha
Verantwoordelijke organisatie:
Radboudumc