Kruimelpad Home Herstellen van het ARID1A/ARID1B evenwicht in BAFopathieen Herstellen van het ARID1A/ARID1B evenwicht in BAFopathieen BAFopathieën zijn syndromen die worden veroorzaakt door genmutaties in het BAF-complex, een complex dat als belangrijkste functie het toegankelijk maken van het DNA voor transcriptie heeft. BAFopathieën zijn 1 van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke beperkingen en er is geen behandeling voor. Onderzoekers hebben ontdekt dat te veel of te weinig van specifieke eiwitten (ARID1A of AIRD1B) leidt tot een BAFopathie. Dit project heeft als doel de hoeveelheid van deze eiwitten te normaliseren in patiënt-eigen celmodellen voor ARID1A/B BAFopathieën. De projectgroep onderzoekt of dit herstelde evenwicht leidt tot het normaliseren van de toegankelijkheid van het DNA voor transcriptie. Dit project draagt met ziektemodellen bij aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën of medicijnen voor BAFopathieën. Snel naar Translationeel onderzoek Genetica Onderzoek naar onderzoek Stamcelonderzoek Kenmerken Projectnummer: 10250052410013 Looptijd: 40% Looptijd: 40 % 2025 2028 Gerelateerde programma's: PSIDER Gerelateerde subsidieronde: PSIDER TOP projecten Projectleider en penvoerder: dr. L. Clemens-Daxinger Verantwoordelijke organisatie: Leids Universitair Medisch Centrum
