Karakterisering van het Tsc2-muismodel van het Tubereuze Sclerose Complex
Tubereuze Sclerose Complex is een zeldzame ziekte gerelateerd aan mutaties in de genen TSC1 of TSC2. TSC patiënten hebben complexe symptomen waaronder beroertes, tumor groei en problemen met de nieren en longen. Tot wel 50% van deze patiënten hebben Neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autisme. Omdat TSC erg complex is kunnen we, tot de dag van vandaag, nog geen model vinden die daadwerkelijk alle verschillende symptomen die TSC patiënten ervaren repliceren. Het gevolg is dat er verschillende diermodellen gemaakt zijn om specifieke symptomen van TSC te bestuderen.