Pathogene BRCA1/2-varianten met verlaagd risico: Risicoberekening en aanpassing klinisch management

Bekende ziekte veroorzakende (pathogene) varianten in de BRCA1- en BRCA2-genen zijn geassocieerd met een hoog risico op borst- en eierstokkanker. Recent onderzoek heeft echter pathogene varianten in deze genen geïdentificeerd die het risico op kanker mogelijk in mindere mate verhogen dan aanvankelijk werd gedacht. Deze varianten worden aangeduid als pathogene varianten met een verminderde penetrantie/ risico.  

Dit project richt zich op het vaststellen van het risico op borst- en eierstokkanker voor dragers van deze varianten, zodat we hen gepersonaliseerde screenings- en preventiemaatregelen kunnen aanbieden. Hiermee willen we onnodige screening en preventieve operaties voorkomen. 

Voor dit project zullen gegevens worden verzameld van families met deze genetische varianten, zowel in Nederland als internationaal. Op basis hiervan worden de risico’s bepaald en gebruikt om gepersonaliseerde screeningsadviezen te ontwikkelen en om de bestaande risicopredicatiemodellen te verbeteren.