Hergebruik van 4-fenylbutyraat als nieuwe behandeling voor osteogenesis imperfecta

Ziektedomein: Zeldzame erfelijke skeletaandoeningen

Osteogenesis Imperfecta (OI)-patiënten lijden hun leven lang aan botbreuken en misvormingen die veroorzaakt worden door collageenproblemen. Collageen is de “lijm” van het lichaam en belangrijk voor gezonde botten. Dit project heeft als doel het aantonen van de effectiviteit van het 4-fenylbutyraat medicijn bij collageen gerelateerde problemen in verschillende ziektemodellen. De modellen representeren verschillende typen van de ziekte en worden onderzocht om te zien of het medicijn geschikt is voor alle patiënten met OI. 

Met de verkregen onderzoeksdata, verwachten de onderzoekers aan te tonen dat het medicijn de botten sterker kan maken en dat het veilig is om toe te passen. Deze onderzoeksdata zijn nodig voordat het middel bij patiënten kan worden getest (in klinische onderzoeken). 

Het medicijn is al goedgekeurd voor gebruik bij andere ziekten, wat ervoor zorgt dat klinische toepassing voor OI kan worden versneld. Positieve resultaten bieden OI-patiënten een veilig en effectief medicijn dat de kwaliteit van leven verbetert door de vermindering van botbreuken en pijn.