Ontwikkeling van behandelingen voor CDG

Ziektedomein: Zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten

Aangeboren glycosyleringsstoornissen (CDG) zijn zeldzame, ernstige erfelijke aandoeningen die de ontwikkeling en gezondheid van kinderen sterk beïnvloeden. Patiënten hebben vaak neurologische problemen, verstandelijke beperkingen en andere complicaties zoals epilepsie en bloedingsstoornissen, waardoor ziekenhuisopnames regelmatig nodig zijn. 

Omdat CDG zeer complex en zeldzaam is, bestaan er nog maar weinig effectieve behandelingen. Toch zijn er hoopvolle ontwikkelingen, zoals de natuurlijke stoffen galactose en mangaan en de testen met een therapie voor de meest voorkomende vorm, PMM2-CDG. 

Het Europese RADICAL-CDG-consortium bundelt de krachten van artsen, wetenschappers en patiëntenorganisaties om sneller behandelingen te ontwikkelen en informatie beschikbaar te maken. Hun werk richt zich op hergebruik van bestaande medicijnen, verbeteren van toedieningsvormen en ontwerpen van nieuwe moleculen om de oorzaak van CDG aan te pakken.