TREAT-DFNA9 - antisense oligonucleotides voor dominant gehoorverlies DFNA9

Ziektedomein: Zeldzame erfelijke gehooraandoeningen

Mutaties in het COCH-gen veroorzaken DFNA9, een erfelijke vorm van gehoorverlies dat op volwassen leeftijd begint. Deze mutaties resulteren in de vorming van een schadelijk eiwit in het slakkenhuis, het orgaan waar geluid wordt omgezet in een signaal voor het brein. Er bestaat nog geen effectieve behandeling om het gehoorverlies bij DFNA9 te remmen of te voorkomen.

In TREAT-DFNA9 ontwikkelt het onderzoeksteam antisense‑oligonucleotiden (ASO’s) die de vorming van het gemuteerde COCH-eiwit moeten voorkomen, met als ultiem doel het vertragen of voorkomen van gehoorverlies. Er is momenteel nog onvoldoende kennis over de werking, veiligheid en toepasbaarheid van ASO's in het slakkenhuis. Het belangrijkste doel van dit internationale consortium is het opvullen van deze kennisgaten, een belangrijke stap voor de vertaling naar de kliniek.

Daarnaast zal het onderzoeksteam het onderzoek uitbreiden naar nieuwe mutaties in het COCH-gen. Ook zullen de onderzoekers samen met patiëntenorganisaties de internationale DFNA9‑gemeenschap versterken.