Is addition of OCTN2 deficiency of to the newborn screening program useful and feasible?

Doel

OCTN2 is een erfelijke stofwisselingsziekte die leidt tot een laag carnitine gehalte in het bloed. Een laag carnitine gehalte in het bloed kan leiden tot coma, hartziekte of plotse dood maar veel mensen met PCD krijgen nooit klachten. Behandeling bestaat uit het geven van carnitine. Omdat veel mensen met OCTN2 nooit klachten ontwikkelen is het niet duidelijk of iedereen die opgespoord wordt via hielprikscreening ook behandeld moet worden. In deze studie is onderzocht of  het nuttig en haalbaar is om OCTN2 screening op te nemen in de hielprikscreening. 

Aanpak

Dit onderzoek liet zien dat er twee vormen van de ziekte bestaan: een ernstige en een milde vorm. De ernstige vorm kan leiden tot coma, hartziekte of plotse dood en is volledig en makkelijk te behandelen met carnitine drank of carnitine pillen. Bij de milde vorm is geen behandeling nodig. Dankzij een nieuwe techniek is het nu mogelijk om de ernstige van de milde vorm van de ziekte te onderscheiden. 

Resultaten

Omdat de ernstige vorm van de ziekte volledig en makkelijk behandelbaar is, was het advies om de ernstige vorm van OCTN2 officieel toe te voegen aan het Nederlandse hielprikscreeningsprogramma. Op basis van deze bevindingen heeft VWS in oktober 2024 dan ook opdracht gegeven aan het RIVM om een uitvoeringstoets te doen naar toevoeging van OCTN2 aan de hielprik. 

Meer over Prenatale en neonatale screening | ZonMw