AI-begeleide benaderingen voor de verbetering van de diagnostiek van monogene aandoeningen

AI-begeleide benaderingen voor de verbetering van de diagnostiek van monogene aandoeningen
Dr. R. Deng -> Erasmus MC -> Verenigde Staten -> Stanford University -> 24 maanden
Meer dan 50% van de patiënten met monogene aandoeningen zoals neurologische ontwikkelingsstoornissen (NDDs) krijgt geen genetische diagnose. In dit project worden kunstmatige intelligentie (AI) modellen ontwikkeld om ziekteveroorzakende niet-coderende varianten te identificeren en het genetische diagnoseproces te vereenvoudigen. De voorgestelde modellen zullen bijdragen aan het diagnosticeren van onopgeloste NDD-patiënten en het verbeteren van de patiëntenzorg.