Analyse van compound hits voor MSD-patiënten ter onderzoek en optimalisatie van nieuwe therapieën

Ziektedomein: Zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten

Meervoudige Sulfatase Deficiëntie (MSD) is een zeldzame, fatale en onbehandelbare ziekte, veroorzaakt door een erfelijk tekort aan het FGE-enzym, dat 17 enzymen (sulfatases) activeert. Door het gebrek aan actieve sulfatases stapelen bepaalde moleculen zich op in de cellen. Dit tast alle organen aan en leidt tot ontwikkelingsachterstand en verlies van motorische en cognitieve functies. De onderzoekers identificeerden 56 stoffen die mogelijk werkzaam zijn tegen MSD. 

In dit project onderzoekt het projectteam deze middelen in MSD-modellen, waaronder muizen, en beoordeelt de potentie van deze middelen als medicijn. De onderzoekers ontwikkelen geschikte toedieningsvormen (bijv. tabletten, capsules of vloeistoffen) en bestuderen werkingsmechanismen en alternatieve stoffen met vergelijkbare effecten. Ook bekijken ze of de middelen bruikbaar zijn voor verwante ziekten. 

Experts in geneesmiddelontwikkeling, klinische MSD-specialisten en een ervaringsdeskundige ouder begeleiden het project om maximale relevantie voor patiënten te waarborgen.