The astrocyte nanofilament system in Alexander disease – from molecules to function, uncovering new leads for therapy.

De ziekte van Alexander ziekte (AxD) is een zeldzame genetische ernstige hersenziekte. De ziekte begint vaak op kinderleeftijd, maar soms ook pas als iemand al volwassen is. De symptomen zijn mentale retardatie, epilepsie en spierstijfheid. AxD wordt veroorzaakt door mutaties in GFAP, een astrocyt-specifiek eiwit. Astrocyten zijn hersencellen, die een belangrijke rol spelen in de communicatie tussen zenuwcellen. Het is duidelijk dat de ziekte in de astrocyten start, maar het is nog onbekend hoe problemen in astrocyten kunnen leiden tot verlies van hersenweefsel en de klinische symptomen van AxD. In een Europees consortium gaan we werken aan een nieuw diermodel voor AxD ( de killivis) en aan nieuwe celmodellen gebaseerd op stamcellen van AxD-patiënten. Het Nederlandse team gaat van de stamcellen cerebrale organoïden maken (mini-hersentjes). Ons gezamenlijke doel is om nieuwe modellen te maken die bijdragen aan de ontwikkeling van toekomstige therapieën