Beenmergfalen op de kinderleeftijd: via innovatieve diagnostiek naar geïndividualiseerde therapie

Per jaar worden in Nederland ongeveer 10 kinderen getroffen door een levensbedreigende vorm van beenmergfalen (BMF). BMF kan ontstaan door verschillende oorzaken die meestal bij het optreden van de klachten niet aantoonbaar zijn. 
In verband met de ernst van de ziekte worden de meeste kinderen behandeld middels hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT). Hierbij wordt de patiënt na een voorbehandeling met oa chemotherapie getransplanteerd met donor stamcellen. HSCT is een invasieve behandeling met risico’s op korte en lange termijn complicaties. We hebben sterke aanwijzingen dat in een deel van kinderen met BMF de ziekte veroorzaakt wordt door het eigen afweersysteem, genaamd aplastische anemie (SAA). 
Met dit onderzoek wil ik met gebruik van innovatieve technieken de oorzaken van BMF zichtbaar maken en de ontregeling van het afweersysteem in SAA beter begrijpen. Deze gegevens kunnen vervolgens gebruikt worden voor het inzetten van gerichte therapie met minder bijwerkingen.