The best of both worlds: a genome-wide search for novel sensory disease genes using consanguineous and nonconsanguineous families
Producten
Titel: Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations: from syndromic to nonsyndromic retinal degeneration
Auteur: Nishiguchi, K. M., Avila-Fernandez, A., van Huet, R. A., Corton, M., Pérez-Carro, R., Martín-Garrido, E., López-Molina, M. I., Blanco-Kelly, F., Hoefsloot, L. H., van Zelst-Stams, W. A., García-Ruiz, P. J., Val, J. D., Di Gioia, S. A., Klevering, B. J., van de Warrenburg, B. P., Vazquez, C., Cremers, F. P. M., García-Sandoval, B., Hoyng, C. B., Collin, R. W. J., Rivolta, C., Ayuso, C.
Magazine: Ophthalmology
Auteur: Nishiguchi, K. M., Avila-Fernandez, A., van Huet, R. A., Corton, M., Pérez-Carro, R., Martín-Garrido, E., López-Molina, M. I., Blanco-Kelly, F., Hoefsloot, L. H., van Zelst-Stams, W. A., García-Ruiz, P. J., Val, J. D., Di Gioia, S. A., Klevering, B. J., van de Warrenburg, B. P., Vazquez, C., Cremers, F. P. M., García-Sandoval, B., Hoyng, C. B., Collin, R. W. J., Rivolta, C., Ayuso, C.
Magazine: Ophthalmology
Titel: Molecular genetic analysis of retinitis pigmentosa in Indonesia using genome-wide homozygosity mapping
Auteur: Siemiatkowska, A. M., Arimadyo, K., Moruz, L. M., Astuti, G. D., de Castro-Miro, M., Zonneveld, M. N., Strom, T. M., de Wijs, I. J., Hoefsloot, L. H., Faradz, S. M., Cremers, F. P. M., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J.
Magazine: Molecular Vision
Auteur: Siemiatkowska, A. M., Arimadyo, K., Moruz, L. M., Astuti, G. D., de Castro-Miro, M., Zonneveld, M. N., Strom, T. M., de Wijs, I. J., Hoefsloot, L. H., Faradz, S. M., Cremers, F. P. M., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J.
Magazine: Molecular Vision
Titel: Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis
Auteur: Siemiatkowska, A. M., van den Born, L. I., van Genderen, M. M., Bertelsen, M., Zobor, D., Kohrschneider, K., van Huet, R. A. C., Nurohmah, S., Klevering, B. J., Kohl, S., Faradz, S. M. H., Rosenberg, T., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Molecular Vision
Auteur: Siemiatkowska, A. M., van den Born, L. I., van Genderen, M. M., Bertelsen, M., Zobor, D., Kohrschneider, K., van Huet, R. A. C., Nurohmah, S., Klevering, B. J., Kohl, S., Faradz, S. M. H., Rosenberg, T., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Molecular Vision
Titel: Mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene cause nonsyndromic retinitis pigmentosa
Auteur: Siemiatkowska, A. M., van den Born, L. I., van Hagen, M. P., Stoffels, M., Neveling, K., Henkes, A., Kipping-Geertsema, M., Hoefsloot, L. H., Hoyng, C. B., Simon, A., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Magazine: Ophthalmology
Auteur: Siemiatkowska, A. M., van den Born, L. I., van Hagen, M. P., Stoffels, M., Neveling, K., Henkes, A., Kipping-Geertsema, M., Hoefsloot, L. H., Hoyng, C. B., Simon, A., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Magazine: Ophthalmology
Titel: The power of homozygosity mapping: discovery of new genetic defects in patients with retinal dystrophy
Auteur: Littink, K. W., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Magazine: Advances in Experimental Medicine and Biology
Auteur: Littink, K. W., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Magazine: Advances in Experimental Medicine and Biology
Titel: Maternal uniparental isodisomy of chromosome 6 reveals a TULP1 mutation as a novel cause of cone dysfunction
Auteur: Roosing, S., van den Born, L. I., Hoyng, C. B., Thiadens, A. A. H. J., de Baere, E., Collin, R. W. J., Koenekoop, R. K., Leroy, B. P., van Moll-Ramirez, N., Venselaar, H., Riemslag, F. C., Cremers, F. P. M., Klaver, C. C. W. & den Hollander, A. I.
Magazine: Ophthalmology
Auteur: Roosing, S., van den Born, L. I., Hoyng, C. B., Thiadens, A. A. H. J., de Baere, E., Collin, R. W. J., Koenekoop, R. K., Leroy, B. P., van Moll-Ramirez, N., Venselaar, H., Riemslag, F. C., Cremers, F. P. M., Klaver, C. C. W. & den Hollander, A. I.
Magazine: Ophthalmology
Titel: Missense mutations at homologous positions in the fourth and fifth laminin A G-like domains of eyes shut homolog cause autosomal recessive retinitis pigmentosa
Auteur: Khan, M. I., Collin, R. W. J., Arimadyo, K., Micheal, S., Azam, M., Qureshi, N., Faradz, S. M., den Hollander, A. I., Qamar, R. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Molecular Vision
Auteur: Khan, M. I., Collin, R. W. J., Arimadyo, K., Micheal, S., Azam, M., Qureshi, N., Faradz, S. M., den Hollander, A. I., Qamar, R. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Molecular Vision
Titel: A novel crumbs homolog 1 mutation in a family with retinitis pigmentosa, nanophthalmos, and optic disc drusen
Auteur: Paun, C. C., Pijl, B. J., Siemiatkowska, A. M., Collin, R. W. J., Cremers, F. P. M., Hoyng, C. B. & den Hollander, A. I.
Magazine: Molecular Vision
Auteur: Paun, C. C., Pijl, B. J., Siemiatkowska, A. M., Collin, R. W. J., Cremers, F. P. M., Hoyng, C. B. & den Hollander, A. I.
Magazine: Molecular Vision
Titel: Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.
Auteur: Bujakowska, K. M., Zhang, Q., Siemiatkowska, A. M., Liu, Q., Place, E., Falk, M. J., Consugar, M., Lancelot, M. E., Antonio, A., Lonjou, C., Carpentier, W., Mohand-Saїd, S., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M., Leroy, B. P., Gai, X., Sahel, J. A., van den Born, L. I., Collin, R. W. J., Zeitz, C., Audo, I., Pierce, E. A.
Magazine: Human Molecular Genetics
Auteur: Bujakowska, K. M., Zhang, Q., Siemiatkowska, A. M., Liu, Q., Place, E., Falk, M. J., Consugar, M., Lancelot, M. E., Antonio, A., Lonjou, C., Carpentier, W., Mohand-Saїd, S., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M., Leroy, B. P., Gai, X., Sahel, J. A., van den Born, L. I., Collin, R. W. J., Zeitz, C., Audo, I., Pierce, E. A.
Magazine: Human Molecular Genetics
Titel: Gipc3 mutations associated with audiogenic seizures and sensorineural hearing loss in mouse and human
Auteur: Charizopoulou N, Lelli A, Schraders M, Ray K, Hildebrand MS, Ramesh A, Srisailapathy CR, Oostrik J, Admiraal RJ, Neely HR, Latoche JR, Smith RJ, Northup JK, Kremer H, Holt JR, Noben-Trauth K
Magazine: Nature Communications
Auteur: Charizopoulou N, Lelli A, Schraders M, Ray K, Hildebrand MS, Ramesh A, Srisailapathy CR, Oostrik J, Admiraal RJ, Neely HR, Latoche JR, Smith RJ, Northup JK, Kremer H, Holt JR, Noben-Trauth K
Magazine: Nature Communications
Titel: Screening of a large cohort of Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations
Auteur: Mackay, D. S., Dev Borman, A., Sui, R., van den Born, L. I., Berson, E. L., Ocaka, L. A., Davidson, A. E., Heckenlively, J. R., Branham, K., Ren, H., Lopez, I., Maria, M., Azam, M., Henkes, A., Blokland. E.; [LCA5 Study Group: Andreasson, S., de Baere, E., Bennett, J., Chader, G. J., Berger, W., Golovleva, I., Greenberg, J., den Hollander, A. I., Klaver, C. C. W., Klevering, B. J., Lorenz, B., Preising, M. N., Ramesar, R., Roberts, L., Roepman, R., Rohrschneider, K., Wissinger, B.], Qamar, R., W
Magazine: Human Mutation
Auteur: Mackay, D. S., Dev Borman, A., Sui, R., van den Born, L. I., Berson, E. L., Ocaka, L. A., Davidson, A. E., Heckenlively, J. R., Branham, K., Ren, H., Lopez, I., Maria, M., Azam, M., Henkes, A., Blokland. E.; [LCA5 Study Group: Andreasson, S., de Baere, E., Bennett, J., Chader, G. J., Berger, W., Golovleva, I., Greenberg, J., den Hollander, A. I., Klaver, C. C. W., Klevering, B. J., Lorenz, B., Preising, M. N., Ramesar, R., Roberts, L., Roepman, R., Rohrschneider, K., Wissinger, B.], Qamar, R., W
Magazine: Human Mutation
Titel: A missense mutation in the splicing factor gene DHX38 is associated with early-onset retinitis pigmentosa with macular coloboma
Auteur: Ajmal, M., Khan, M. I., Neveling, K., Khan, Y. M., Azam, M., Waheed, N. K., Hamel, C. P., Ben-Yosef, T., De Baere, E., Koenekoop, R. K., Collin, R. W. J., Qamar, R. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Journal of Medical Genetics
Auteur: Ajmal, M., Khan, M. I., Neveling, K., Khan, Y. M., Azam, M., Waheed, N. K., Hamel, C. P., Ben-Yosef, T., De Baere, E., Koenekoop, R. K., Collin, R. W. J., Qamar, R. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Journal of Medical Genetics
Titel: Homozygosity mapping identifies genetic defects in four consanguineous families with retinal dystrophy from Pakistan
Auteur: Khan, M. I., Ajmal, M., Micheal, S., Azam, M., Hussain, A., Shahzad, A., Venselaar, H., Bokhari, H., de Wijs, I. J., Hoefsloot, L. H. M., Waheed, N. K., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Qamar, R. & Cremers, F.P.M.
Magazine: Clinical Genetics
Auteur: Khan, M. I., Ajmal, M., Micheal, S., Azam, M., Hussain, A., Shahzad, A., Venselaar, H., Bokhari, H., de Wijs, I. J., Hoefsloot, L. H. M., Waheed, N. K., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Qamar, R. & Cremers, F.P.M.
Magazine: Clinical Genetics
Titel: A homozygous frameshift mutation in LRAT causes retinitis punctata albescens
Auteur: Littink, K. W., van Genderen, M. M., van Schooneveld, M. J., Visser, L., Riemslag, F. C., Keunen, J. E. E., Bakker, B., Zonneveld, M. N., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & van den Born, L. I.
Magazine: Ophthalmology
Auteur: Littink, K. W., van Genderen, M. M., van Schooneveld, M. J., Visser, L., Riemslag, F. C., Keunen, J. E. E., Bakker, B., Zonneveld, M. N., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & van den Born, L. I.
Magazine: Ophthalmology
Titel: Homozygosity mapping in patients with cone-rod dystrophy: novel mutations and clinical characterizations
Auteur: Littink, K. W., Koenekoop, R. K., van den Born, L. I., Collin, R. W. J., Moruz, L., Veltman, J. A., Roosing, S., Zonneveld, M. N., Omar, A., Darvish, M., Lopez, I., Kroes, H. Y., van Genderen, M. M., Hoyng, C. B., Rohrschneider, K., van Schooneveld, M. J., Cremers, F. P. M. & den Hollander, A. I.
Magazine: Investigative Ophthalmology and Visual Science
Auteur: Littink, K. W., Koenekoop, R. K., van den Born, L. I., Collin, R. W. J., Moruz, L., Veltman, J. A., Roosing, S., Zonneveld, M. N., Omar, A., Darvish, M., Lopez, I., Kroes, H. Y., van Genderen, M. M., Hoyng, C. B., Rohrschneider, K., van Schooneveld, M. J., Cremers, F. P. M. & den Hollander, A. I.
Magazine: Investigative Ophthalmology and Visual Science
Titel: Prenylation defects in inherited retinal diseases
Auteur: Roosing, S., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Siemiatkowska, A. M.
Magazine: Journal of Medical Genetics
Auteur: Roosing, S., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Siemiatkowska, A. M.
Magazine: Journal of Medical Genetics
Titel: Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement
Auteur: Alejandro Estrada-Cuzcano, Kornelia Neveling, Susanne Kohl, Eyal Banin, Ygal Rotenstreich, Dror Sharon, Tzipora C. Falik-Zaccai, Stephanie Hipp, Ronald Roepman, Bernd Wissinger, Stef J.F. Letteboer, Dorus A. Mans, Ellen A.W. Blokland, Michael P. Kwint, Sabine J. Gijsen, Ramon A.C. van Huet, Rob W.J. Collin, H. Scheffer, Joris A. Veltman, Eberhart Zrenner, the European Retinal Disease Consortium, Anneke I. den Hollander, B. Jeroen Klevering, and Frans P.M. Cremers
Auteur: Alejandro Estrada-Cuzcano, Kornelia Neveling, Susanne Kohl, Eyal Banin, Ygal Rotenstreich, Dror Sharon, Tzipora C. Falik-Zaccai, Stephanie Hipp, Ronald Roepman, Bernd Wissinger, Stef J.F. Letteboer, Dorus A. Mans, Ellen A.W. Blokland, Michael P. Kwint, Sabine J. Gijsen, Ramon A.C. van Huet, Rob W.J. Collin, H. Scheffer, Joris A. Veltman, Eberhart Zrenner, the European Retinal Disease Consortium, Anneke I. den Hollander, B. Jeroen Klevering, and Frans P.M. Cremers
Titel: Identification of recurrent and novel mutations in TULP1 in Pakistani families with early-onset retinitis pigmentosa
Auteur: Ajmal, M., Khan, M. I., Micheal, S., Ahmed, W., Shah, A., Venselaar, H., Bokhari, H., Azam, A., Waheed, N. K., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Qamar, R.& Cremers, F. P. M.
Magazine: Molecular Vision
Auteur: Ajmal, M., Khan, M. I., Micheal, S., Ahmed, W., Shah, A., Venselaar, H., Bokhari, H., Azam, A., Waheed, N. K., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Qamar, R.& Cremers, F. P. M.
Magazine: Molecular Vision
Titel: Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa
Auteur: Bandah-Rozenfeld, D., Collin, R. W. J., Banin, E., van den Born, L. I., Coene, K. L. M., Siemiatkowska, A. M., Zelinger, L., Khan, M. I., Lefeber, D. J., Erdinest, I., Testa, F., Simonelli, F., Voesenek, K., Blokland, E. A. W., Strom, T. M., Klaver, C. C. W., Qamar, R., Banfi, S., Cremers, F. P. M., Sharon, D. & den Hollander, A. I.
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Bandah-Rozenfeld, D., Collin, R. W. J., Banin, E., van den Born, L. I., Coene, K. L. M., Siemiatkowska, A. M., Zelinger, L., Khan, M. I., Lefeber, D. J., Erdinest, I., Testa, F., Simonelli, F., Voesenek, K., Blokland, E. A. W., Strom, T. M., Klaver, C. C. W., Qamar, R., Banfi, S., Cremers, F. P. M., Sharon, D. & den Hollander, A. I.
Magazine: American Journal of Human Genetics
Titel: Genotype-Phenotype Correlation in DFNB8/10 Families with TMPRSS3 Mutations
Auteur: Weegerink NJ, Schraders M, Oostrik J, Huygen PL, Strom TM, Granneman S, Pennings RJ, Venselaar H, Hoefsloot LH, Elting M, Cremers CW, Admiraal RJ, Kremer H, Kunst HP
Magazine: Journal of the Association for Research in Otolaryngology
Auteur: Weegerink NJ, Schraders M, Oostrik J, Huygen PL, Strom TM, Granneman S, Pennings RJ, Venselaar H, Hoefsloot LH, Elting M, Cremers CW, Admiraal RJ, Kremer H, Kunst HP
Magazine: Journal of the Association for Research in Otolaryngology
Titel: Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss
Auteur: Yariz KO, Duman D, Seco CZ, Dallman J, Huang M, Peters TA, Sirmaci A, Lu N, Schraders M, Skromne I, Oostrik J, Diaz-Horta O, Young JI, Tokgoz-Yilmaz S, Konukseven O, Shahin H, Hetterschijt L, Kanaan M, Oonk AM, Edwards YJ, Li H, Atalay S, Blanton S, Desmidt AA, Liu XZ, Pennings RJ, Lu Z, Chen ZY, Kremer H, Tekin M
Magazine: The American Journal of Human Genetics
Auteur: Yariz KO, Duman D, Seco CZ, Dallman J, Huang M, Peters TA, Sirmaci A, Lu N, Schraders M, Skromne I, Oostrik J, Diaz-Horta O, Young JI, Tokgoz-Yilmaz S, Konukseven O, Shahin H, Hetterschijt L, Kanaan M, Oonk AM, Edwards YJ, Li H, Atalay S, Blanton S, Desmidt AA, Liu XZ, Pennings RJ, Lu Z, Chen ZY, Kremer H, Tekin M
Magazine: The American Journal of Human Genetics
Titel: Expression of wild-type Rp1 protein in Rp1 knock-in mice rescues the retinal degeneration phenotype
Auteur: Liu, Q., Collin, R. W. J., Cremers, F. P. M., den Hollander, A. I., van den Born, L. I. & Pierce, E. A.
Magazine: PLoS ONE
Auteur: Liu, Q., Collin, R. W. J., Cremers, F. P. M., den Hollander, A. I., van den Born, L. I. & Pierce, E. A.
Magazine: PLoS ONE
Titel: Exome sequencing identifies a novel and a recurrent BBS1 mutation in Pakistani families with Bardet-Biedl syndrome
Auteur: Ajmal, M., Khan, M. I., Neveling, K., Tayyab, A., Jaffar, S., Sadeque, A., Ayub, H., Abbasi, N. M., Riaz, M, Micheal, S., Gilissen, C., Benish Ali, S. H., Azam, M., Collin, R. W. J., Cremers, F. P. M. & Qamar, R.
Magazine: Molecular Vision
Auteur: Ajmal, M., Khan, M. I., Neveling, K., Tayyab, A., Jaffar, S., Sadeque, A., Ayub, H., Abbasi, N. M., Riaz, M, Micheal, S., Gilissen, C., Benish Ali, S. H., Azam, M., Collin, R. W. J., Cremers, F. P. M. & Qamar, R.
Magazine: Molecular Vision
Titel: Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment
Auteur: Schraders M, Ruiz-Palmero L, Kalay E, Oostrik J, del Castillo FJ, Sezgin O, Beynon AJ, Strom TM, Pennings RJ, Seco CZ, Oonk AM, Kunst HP, Domínguez-Ruiz M, García-Arumi AM, del Campo M, Villamar M, Hoefsloot LH, Moreno F, Admiraal RJ, del Castillo I, Kremer H
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Schraders M, Ruiz-Palmero L, Kalay E, Oostrik J, del Castillo FJ, Sezgin O, Beynon AJ, Strom TM, Pennings RJ, Seco CZ, Oonk AM, Kunst HP, Domínguez-Ruiz M, García-Arumi AM, del Campo M, Villamar M, Hoefsloot LH, Moreno F, Admiraal RJ, del Castillo I, Kremer H
Magazine: American Journal of Human Genetics
Titel: Mutations in the EYS gene account for approximately 5% of autosomal recessive retinitis pigmentosa and cause a fairly homogeneous phenotype
Auteur: Littink, K. W., van den Born, L. I., Koenekoop, R. K., Collin, R. W. J., Zonneveld, M. N., Blokland, E. A., Khan, H., Theelen, T., Hoyng, C. B., Cremers, F. P. M., den Hollander, A. I. & Klevering, B. J.
Magazine: Ophthalmology
Auteur: Littink, K. W., van den Born, L. I., Koenekoop, R. K., Collin, R. W. J., Zonneveld, M. N., Blokland, E. A., Khan, H., Theelen, T., Hoyng, C. B., Cremers, F. P. M., den Hollander, A. I. & Klevering, B. J.
Magazine: Ophthalmology
Titel: Identification of a novel nonsense mutation in RP1 that causes autosomal recessive retinitis pigmentosa in an Indonesian family
Auteur: Siemiatkowska, A. M., Astuti, G. D., Arimadyo, K., den Hollander, A. I., Faradz, S. M., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Magazine: Molecular Vision
Auteur: Siemiatkowska, A. M., Astuti, G. D., Arimadyo, K., den Hollander, A. I., Faradz, S. M., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Magazine: Molecular Vision
Titel: Clinical aspects of an autosomal dominantly inherited hearing impairment linked to the DFNA60 locus on chromosome 2q23.1-2q23.3
Auteur: van Beelen E, Schraders M, Huygen PL, Oostrik J, Plantinga RF, van Drunen W, Collin RW, Kooper DP, Pennings RJ, Cremers CW, Kremer H, Kunst HP
Magazine: Hearing Research
Auteur: van Beelen E, Schraders M, Huygen PL, Oostrik J, Plantinga RF, van Drunen W, Collin RW, Kooper DP, Pennings RJ, Cremers CW, Kremer H, Kunst HP
Magazine: Hearing Research
Titel: Mutations in C8orf37, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal-recessive retinal dystrophies with early macular involvement
Auteur: Alejandro Estrada-Cuzcano, Kornelia Neveling, Susanne Kohl, Eyal Banin, Ygal Rotenstreich, Dror Sharon, Tzipora C. Falik-Zaccai, Stephanie Hipp, Ronald Roepman, Bernd Wissinger, Stef J.F. Letteboer, Dorus A. Mans, Ellen A.W. Blokland, Michael P. Kwint, Sabine J. Gijsen, Ramon A.C. van Huet, Rob W.J. Collin, H. Scheffer, Joris A. Veltman, Eberhart Zrenner, the European Retinal Disease Consortium, Anneke I. den Hollander, B. Jeroen Klevering, Frans P.M. Cremers
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Alejandro Estrada-Cuzcano, Kornelia Neveling, Susanne Kohl, Eyal Banin, Ygal Rotenstreich, Dror Sharon, Tzipora C. Falik-Zaccai, Stephanie Hipp, Ronald Roepman, Bernd Wissinger, Stef J.F. Letteboer, Dorus A. Mans, Ellen A.W. Blokland, Michael P. Kwint, Sabine J. Gijsen, Ramon A.C. van Huet, Rob W.J. Collin, H. Scheffer, Joris A. Veltman, Eberhart Zrenner, the European Retinal Disease Consortium, Anneke I. den Hollander, B. Jeroen Klevering, Frans P.M. Cremers
Magazine: American Journal of Human Genetics
Titel: Homozygosity mapping and targeted Sanger sequencing reveal genetic defects underlying inherited retinal disease in families from Pakistan.
Auteur: *Maria, M., *Ajmal, M., *Azam, M., Waheed, N. K., Siddiqui, S.N., Mustafa, B., Ayub, H., Ali, L., Ahmad, S., Micheal, S., Hussain, A., Abbas Shah, S. T., Benish Ali, S. H., Ahmed, W., Khan, Y. M., den Hollander, A. I., Haer-Wigman, L., Collin, R. W. J., #Khan, M. I., #Qamar, R., #Cremers, F. P. M.
Magazine: PLoS ONE
Auteur: *Maria, M., *Ajmal, M., *Azam, M., Waheed, N. K., Siddiqui, S.N., Mustafa, B., Ayub, H., Ali, L., Ahmad, S., Micheal, S., Hussain, A., Abbas Shah, S. T., Benish Ali, S. H., Ahmed, W., Khan, Y. M., den Hollander, A. I., Haer-Wigman, L., Collin, R. W. J., #Khan, M. I., #Qamar, R., #Cremers, F. P. M.
Magazine: PLoS ONE
Titel: A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia
Auteur: Kohl, S., Coppieters, F., Meire, F., Schaich, S., Roosing, S., Brennenstuhl, C., Bolz, S., van Genderen, M. M., Riemslag, F. C.; the European Retinal Disease Consortium (Ayuso, C., Banfi, S., Banin, E., Sharon, D., Ben-Yosef, T., Collin, R. W. J., Hamel, C., Inglehearn, C., Toomes, C., Koenekoop, R. K., Lopez, I., Leroy, B. P.), Lukowski, R., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M., De Baere, E., Hoyng, C. B. & Wissinger, B.
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Kohl, S., Coppieters, F., Meire, F., Schaich, S., Roosing, S., Brennenstuhl, C., Bolz, S., van Genderen, M. M., Riemslag, F. C.; the European Retinal Disease Consortium (Ayuso, C., Banfi, S., Banin, E., Sharon, D., Ben-Yosef, T., Collin, R. W. J., Hamel, C., Inglehearn, C., Toomes, C., Koenekoop, R. K., Lopez, I., Leroy, B. P.), Lukowski, R., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M., De Baere, E., Hoyng, C. B. & Wissinger, B.
Magazine: American Journal of Human Genetics
Titel: Exome sequencing and cis-regulatory mapping identify mutations in MAK, a gene encoding a regulator of ciliary length, as a cause of retinitis pigmentosa
Auteur: Ozgül, R. K., Siemiatkowska, A. M., Yucel, D., Myers, C. A., Collin, R. W. J., Zonneveld, M. N., Beryozkin, A., Banin, E., Hoyng, C. B., van den Born, L. I., Bose, R., Shen, W., Sharon, D., Cremers, F. P. M., Klevering, B. J., den Hollander, A. I. & Corbo, J. C.
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Ozgül, R. K., Siemiatkowska, A. M., Yucel, D., Myers, C. A., Collin, R. W. J., Zonneveld, M. N., Beryozkin, A., Banin, E., Hoyng, C. B., van den Born, L. I., Bose, R., Shen, W., Sharon, D., Cremers, F. P. M., Klevering, B. J., den Hollander, A. I. & Corbo, J. C.
Magazine: American Journal of Human Genetics
Titel: Variable degrees of hearing impairment in a Dutch DFNX4
Auteur: Weegerink NJ, Huygen PL, Schraders M, Kremer H, Pennings RJ, Kunst HP
Magazine: Hearing Research
Auteur: Weegerink NJ, Huygen PL, Schraders M, Kremer H, Pennings RJ, Kunst HP
Magazine: Hearing Research
Titel: Antisense oligonucleotide (AON)-based therapy for Leber Congenital Amaurosis caused by a frequent mutation in CEP290
Auteur: Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., van der Velde-Visser, S., Bennicelli, J., Bennett, J. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Molecular Therapy Nucleic Acids
Auteur: Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., van der Velde-Visser, S., Bennicelli, J., Bennett, J. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Molecular Therapy Nucleic Acids
Titel: Novel CNGA3 and CNGB3 mutations in two Pakistani families with achromatopsia
Auteur: Azam, M., Collin, R. W. J., Shah, S. T., Shah, A. A., Khan, M. I., Hussain, A., Sadeque, A., Strom, T. M., Thiadens, A. A. H. J., Roosing, S., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Qamar R.
Magazine: Molecular Vision
Auteur: Azam, M., Collin, R. W. J., Shah, S. T., Shah, A. A., Khan, M. I., Hussain, A., Sadeque, A., Strom, T. M., Thiadens, A. A. H. J., Roosing, S., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Qamar R.
Magazine: Molecular Vision
Titel: The ADAMTS18 gene is responsible for autosomal recessive early onset severe retinal dystrophy
Auteur: Peluso, I., Conte, I., Testa, F., Dharmalingam, G., Pizzo, M., Collin, R. W. J., Meola, N., Barbato, S., Mutarelli, M., Ziviello, C., Barbarulo, A. M., Nigro, V., Melone, M. A.; European Retinal Disease Consortium [De Baere, E., Koenekoop, R. K., Leroy, B. P., Cremers, F. P. M., Kohl, S., Hamel, C., Ayuso, C., Wissinger, B., Inglehearn, C., Toomes, C., den Hollander, A. I.], Simonelli, F. & Banfi, S.
Magazine: Orphanet Journal of Rare Diseases
Auteur: Peluso, I., Conte, I., Testa, F., Dharmalingam, G., Pizzo, M., Collin, R. W. J., Meola, N., Barbato, S., Mutarelli, M., Ziviello, C., Barbarulo, A. M., Nigro, V., Melone, M. A.; European Retinal Disease Consortium [De Baere, E., Koenekoop, R. K., Leroy, B. P., Cremers, F. P. M., Kohl, S., Hamel, C., Ayuso, C., Wissinger, B., Inglehearn, C., Toomes, C., den Hollander, A. I.], Simonelli, F. & Banfi, S.
Magazine: Orphanet Journal of Rare Diseases
Titel: ZNF408 is mutated in familial exudative vitreoretinopathy and crucial for the development of zebrafish retinal vasculature
Auteur: Collin, R. W. J., Nikopoulos, K., Dona, M., Gilissen, C., Hoischen, A., Boonstra, F. N., Poulter, J. A., Kondo, H., Berger, W., Toomes, C., Tahira, T., Mohn, L. R., Blokland, E. A., Hetterschijt, L., Ali, M., Groothuismink, J. M., Duijkers, L. E. M, Inglehearn, C. F., Sollfrank, L., Strom, T. M., Uchio, E., van Nouhuys, C. E., Kremer, H., Veltman, J. A., van Wijk, E. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Proceedings of the National Academy of Sciences USA
Auteur: Collin, R. W. J., Nikopoulos, K., Dona, M., Gilissen, C., Hoischen, A., Boonstra, F. N., Poulter, J. A., Kondo, H., Berger, W., Toomes, C., Tahira, T., Mohn, L. R., Blokland, E. A., Hetterschijt, L., Ali, M., Groothuismink, J. M., Duijkers, L. E. M, Inglehearn, C. F., Sollfrank, L., Strom, T. M., Uchio, E., van Nouhuys, C. E., Kremer, H., Veltman, J. A., van Wijk, E. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Proceedings of the National Academy of Sciences USA
Titel: BBS1 mutations underlie a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome
Auteur: Estrada-Cuzcano, A., Koenekoop, R. K., Sénéchal, A., De Baere, E. B. W., de Ravel, T., Banfi, S., Kohl, S., Ayuso, C., Sharon, D., Hoyng, C. B., Hamel, C. P., Leroy, B. P., Ziviello, C., Lopez, I., Bazinet, A., Wissinger, B., Sliesoraityte, L., Avila-Fernandez, A., Littink, K.W., Vingolo, E. M., Signorini, S. Banin, E., Mizrahi-Meissonnier, L., Zrenner, E., Kellner, U., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Klevering, B. J.
Magazine: Archives of Internal Medicine
Auteur: Estrada-Cuzcano, A., Koenekoop, R. K., Sénéchal, A., De Baere, E. B. W., de Ravel, T., Banfi, S., Kohl, S., Ayuso, C., Sharon, D., Hoyng, C. B., Hamel, C. P., Leroy, B. P., Ziviello, C., Lopez, I., Bazinet, A., Wissinger, B., Sliesoraityte, L., Avila-Fernandez, A., Littink, K.W., Vingolo, E. M., Signorini, S. Banin, E., Mizrahi-Meissonnier, L., Zrenner, E., Kellner, U., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Klevering, B. J.
Magazine: Archives of Internal Medicine
Titel: Novel null mutations in the EYS gene are a frequent cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa in the Israeli population
Auteur: Bandah-Rozenfeld, D., Littink, K. W., Ben-Yosef, T., Strom, T. M., Chowers, I., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., van den Born, L. I., Zonneveld, M. N., Merin, S., Banin, E., Cremers, F. P. M. & Sharon, D.
Magazine: Investigative Ophthalmology and Visual Science
Auteur: Bandah-Rozenfeld, D., Littink, K. W., Ben-Yosef, T., Strom, T. M., Chowers, I., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., van den Born, L. I., Zonneveld, M. N., Merin, S., Banin, E., Cremers, F. P. M. & Sharon, D.
Magazine: Investigative Ophthalmology and Visual Science
Titel: Next-generation sequencing identifies mutations of SMPX, which encodes the small muscle protein, X-linked, as a cause of progressive hearing impairment
Auteur: Schraders M, Haas SA, Weegerink NJ, Oostrik J, Hu H, Hoefsloot LH, Kannan S, Huygen PL, Pennings RJ, Admiraal RJ, Kalscheuer VM, Kunst HP, Kremer H
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Schraders M, Haas SA, Weegerink NJ, Oostrik J, Hu H, Hoefsloot LH, Kannan S, Huygen PL, Pennings RJ, Admiraal RJ, Kalscheuer VM, Kunst HP, Kremer H
Magazine: American Journal of Human Genetics
Titel: Next generation genetic testing for retinitis pigmentosa
Auteur: Neveling, K., Collin, R. W. J., Gilissen, C., van Huet, R. A. C., Visser, L., Kwint, M. P., Gijsen, S. J., Zonneveld, M. N., Wieskamp, N., de, L. J., Siemiatkowska, A. M., Hoefsloot, L. H., Buckley, M. F., Kellner, U., Branham, K. E., Hollander, A. I., Hoischen, A., Hoyng, C., Klevering, B. J., van den Born, L. I., Veltman, J. A., Cremers, F. P. M. & Scheffer, H.
Magazine: Human Mutation
Auteur: Neveling, K., Collin, R. W. J., Gilissen, C., van Huet, R. A. C., Visser, L., Kwint, M. P., Gijsen, S. J., Zonneveld, M. N., Wieskamp, N., de, L. J., Siemiatkowska, A. M., Hoefsloot, L. H., Buckley, M. F., Kellner, U., Branham, K. E., Hollander, A. I., Hoischen, A., Hoyng, C., Klevering, B. J., van den Born, L. I., Veltman, J. A., Cremers, F. P. M. & Scheffer, H.
Magazine: Human Mutation
Titel: A mutation in CABP2, expressed in cochlear hair cells, causes autosomal-recessive hearing impairment
Auteur: Schrauwen I, Helfmann S, Inagaki A, Predoehl F, Tabatabaiefar MA, Picher MM, Sommen M, Seco CZ, Oostrik J, Kremer H, Dheedene A, Claes C, Fransen E, Chaleshtori MH, Coucke P, Lee A, Moser T, Van Camp G
Magazine: The American Journal of Human Genetics
Auteur: Schrauwen I, Helfmann S, Inagaki A, Predoehl F, Tabatabaiefar MA, Picher MM, Sommen M, Seco CZ, Oostrik J, Kremer H, Dheedene A, Claes C, Fransen E, Chaleshtori MH, Coucke P, Lee A, Moser T, Van Camp G
Magazine: The American Journal of Human Genetics
Titel: Nonpenetrance of the most frequent autosomal recessive Leber congenital amaurosis mutation in NMNAT1
Auteur: Siemiatkowska, A. M., Schuurs-Hoeijmakers, J. H., Bosch, D. G., Boonstra, F. N., Riemslag, F. C., Ruiter, M., de Vries, B. B. A., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Jama Ophthalmology
Auteur: Siemiatkowska, A. M., Schuurs-Hoeijmakers, J. H., Bosch, D. G., Boonstra, F. N., Riemslag, F. C., Ruiter, M., de Vries, B. B. A., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J. & Cremers, F. P. M.
Magazine: Jama Ophthalmology
Titel: The molecular basis of retinal dystrophies in Pakistan
Auteur: Khan, M. I., Azam, M., Ajmal, M., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Qamar, R.
Magazine: Genes (Basel)
Auteur: Khan, M. I., Azam, M., Ajmal, M., Collin, R. W. J., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Qamar, R.
Magazine: Genes (Basel)
Titel: IMPG2-associated retinitis pigmentosa displays early atrophic macular involvement
Auteur: van Huet, R. A., Collin, R. W. J., Siemiatkowska, A. M., Klaver, C. C. W., Hoyng, C. B., Simonelli, F., Khan, M. I., Qamar, R., Banin, E., Cremers, F. P. M., Theelen, T., den Hollander, A. I., van den Born, L. I., Klevering, B. J.
Magazine: Investigative Ophthalmological & Visual Sciences
Auteur: van Huet, R. A., Collin, R. W. J., Siemiatkowska, A. M., Klaver, C. C. W., Hoyng, C. B., Simonelli, F., Khan, M. I., Qamar, R., Banin, E., Cremers, F. P. M., Theelen, T., den Hollander, A. I., van den Born, L. I., Klevering, B. J.
Magazine: Investigative Ophthalmological & Visual Sciences
Titel: High-resolution homozygosity mapping is a powerful tool to detect novel mutations causative for autosomal recessive RP in the Dutch population
Auteur: Collin, R. W. J., van den Born, L. I., Klevering, B. J., de Castro Miro, M., Littink, K. W., Arimadyo-Sulakso, K., Azam, M., Yazar, V., Zonneveld-Vrieling, M. N., Strom, T. M., Paun, C. C., Siemiatkowska, A. M., Hehir-Kwa, J. Y., Kroes, H. Y., de Faber, J.-T. H. N., van Schoonefeld, M., Heckenlively, J., Hoyng, C. B., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M.
Magazine: Investigative Ophthalmological & Visual Sciences
Auteur: Collin, R. W. J., van den Born, L. I., Klevering, B. J., de Castro Miro, M., Littink, K. W., Arimadyo-Sulakso, K., Azam, M., Yazar, V., Zonneveld-Vrieling, M. N., Strom, T. M., Paun, C. C., Siemiatkowska, A. M., Hehir-Kwa, J. Y., Kroes, H. Y., de Faber, J.-T. H. N., van Schoonefeld, M., Heckenlively, J., Hoyng, C. B., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M.
Magazine: Investigative Ophthalmological & Visual Sciences
Titel: Advances in Experimental Medicine and Biology
Auteur: Littink, K. W., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Auteur: Littink, K. W., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Titel: Methods in Molecular Biology 935
Auteur: Neveling, K., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Auteur: Neveling, K., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Collin, R. W. J.
Verslagen
Eindverslag
Erfelijke blindheid en erfelijke doofheid worden elk veroorzaakt door defecten in circa 100 verschillende genen. Gezamenlijk omvatten de mutaties in deze genen circa 50% van de genetische oorzaken. Wij concentreren ons op de grootste subgroepen, de zogenaamde recessieve sensorische ziekten. Voor de opsporing van additionele genen betrokken bij deze sensorische ziekten maken wij gebruik van twee complementaire technieken.
Op de eerste plaats zochten wij naar grote identieke segmenten in het DNA van aangedane personen. Indien er zich in deze gebieden een van de 100 genen bevinden die al eerder geassocieerd waren met dit ziektebeeld, dan werd er Sanger sequencing gedaan om de oorzakelijke mutaties op te sporen. Op deze wijze was het mogelijk de genetische oorzaak te vinden in circa 10% van de Nederlandse families met retinitis pigmentosa (RP) of erfelijke doofheid, en in circa 50% van de Pakistaanse families met RP en Turkse en Pakistaanse families met erfelijke doofheid.
Op de tweede plaats maken wij toenemend gebruik van een nieuwe, grootschalige sequentie-analyse techniek, genaamd next-generation sequencing (NGS). Met behulp van NGS kunnen we alle eiwit-coderende segmenten van alle 20.000 menselijke genen in een experiment analyseren.
Door beide technieken naast elkaar te gebruiken waren wij in staat mutaties te vinden in 2 genen (C8orf37, MAK) die niet eerder geassocieerd waren met RP. Tevens vonden wij oorzakelijke mutaties in het DNA van personen met niet-syndromale RP in 3 genen waarin eerder mutaties waren gevonden bij personen met syndromale RP, d.w.z. Usher syndroom type 3 (RP en erfelijke doofheid; CLRN1), Joubert syndroom (IQCB1), en Bardet-Biedl syndroom (BBS1.
Bij 20-30% van de personen met erfelijke doofheid vonden wij mutaties in GJB2. Door het opsporen van grote identieke stukken chromosoom en d.m.v. grootschalige DNA sequentie-analyses werden er 6 nieuwe genen ontdekt die betrokken zijn bij erfelijke doofheid.