Mobiele menu

BRAINMODEL: standardized, IPSC-based medicine for immediate application in monogenic neurodevelopmental disorders

Projectomschrijving

Kennis koppelen
Voor neurobiologische ontwikkelingsstoornissen (NOS) ontbreekt een goede benadering om kennis van genetica en onderliggende biologische mechanismen te koppelen aan klinische behandelmogelijkheden. BRAINMODEL gaat dit in multidisciplinair consortiumverband aanpakken. Bovendien neemt het ethische en maatschappelijke vragen mee die IPSC-onderzoek oproept.

Medicatie-ontwikkeling
Ons doel is om afwijkende metingen aan zenuwcellen gekweekt uit IPSCs van patiënten te koppelen aan klinische metingen voor 2 verschillende typen NOS. Ook onderzoeken we of we afwijkende metingen met bestaande off-label medicatie kunnen corrigeren of dat we nieuwe medicatie moeten ontwikkelen. Bij het vinden van medicatie zullen wij advies uitbrengen aan behandelend artsen. Zo hopen we de optimale behandeling te vinden voor individuele patiënten.

Beschikbaar stellen van kennis
Gedurende en na het BRAINMODEL project, stellen wij onze benadering beschikbaar voor andere (inter)nationale behandelcentra.

Meer informatie
Titel: BRAINMODEL: standardized, IPSC-based medicine for immediate application in monogenic neurodevelopmental disorders
Projectleider: Dr. N. (Nael) Nadif Kasri (Radboud Universiteit)
Consortiumpartners: Radboud Universiteit, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Erasmus MC, Radboudumc, Universiteit Twente
Projectnummer: 10250022110003

Producten

Titel: Loss-of-function variants in the schizophrenia risk gene SETD1A alter neuronal network activity in human neurons through the cAMP/PKA pathway
Auteur: Wang S, Rhijn JV, Akkouh I, Kogo N, Maas N, Bleeck A, Ortiz IS, Lewerissa E, Wu KM, Schoenmaker C, Djurovic S, van Bokhoven H, Kleefstra T, Nadif Kasri N, Schubert D
Magazine: Cell reports
Begin- en eindpagina:
Link: https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S2211-1247%2822%2900557-5
Titel: A de novo missense mutation in synaptotagmin-1 associated with neurodevelopmental disorder desynchronizes neurotransmitter release
Auteur: van Boven MA, Mestroni M, Zwijnenburg PJG, Verhage M, Cornelisse LN.
Magazine: Molecular Psychiatry
Link: https://www.nature.com/articles/s41380-024-02444-5

Kenmerken

Projectnummer:
10250022110003
Looptijd: 40%
Looptijd: 40 %
2021
2027
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
prof. dr. NNK Nadif Kasri PhD
Verantwoordelijke organisatie:
Vrije Universiteit Amsterdam