Broadening the scope on Whole-Exome Sequencing (WES) in pediatric practice: decision-making in parents of (expected-) competent children

Samenvatting na afronding

Whole exome sequencing (WES) is een nieuwe genetische methode waarbij alle eiwitcoderende regionen (exomen) van het menselijke genoom in kaart worden gebracht om een verklaring te vinden voor een onbegrepen aandoening.
De methode kan echter ook aanleg opsporen voor andere aandoeningen die ongerelateerd zijn aan de hulpvraag, zogenaamde neven- of incidentele bevindingen oftewel bijvangst. Deze extra informatie roept de vraag op hoe WES zo verantwoord mogelijk gebruikt kan worden in de praktijk.

Dit project heeft zich gericht op het verantwoord gebruik van WES bij kinderen die wilsbekwaam zullen worden, maar nog niet staat zijn om eigen beslissingen te maken (‘toekomstige autonomie’). Het is het vervolg op project 731010005 waarin overwegingen van ouders centraal stonden wiens kinderen naar alle waarschijnlijkheid niet wilsbekwaam zullen worden.

In het huidige project zijn interviews verricht bij ouders en enkele adolescenten (< 16 jaar) die hun keuze voor WES gemaakt hadden (maar vóor dat zij de uitslag hadden ontvangen) om te begrijpen wat hun belemmeringen, bezwaren en overwegingen zijn in die keuze.
De kwalitatieve analyse van deze interviews levert op dat ouders soortgelijke motieven hebben om WES te willen voor hun kind als in de eerdere studie. Ook ten aanzien van al dan niet terugkoppeling van bijvangst zijn hun motieven grotendeels overeenkomstig.
Echter, opvallend is dat ouders slechts sporadisch en indirect de toekomstige autonomie van hun nu nog minderjarig kind als reden noemden om wellicht af te zien van WES (of uit te stellen), ook wanneer hun kind reeds adolescent was.

Resultaten

De resultaten van deze twee projecten tezamen geven een indrukwekkende inkijk in het keuzeproces van ouders rondom WES voor hun kind. Eerdere resultaten gaven reeds input aan nieuw informatie- en voorlichtingsmateriaal, zowel binnen het UMC Utrecht als op landelijk niveau. Het recente project geeft additionele handvatten voor de genetisch counsellor om in counselling rond WES ook het perspectief van het kind gegeven al dan niet toekomstige autonomie expliciet te belichten, naast doorvragen op overwegingen van ouders, om zodoende binnen een ‘shared-decision making’ model tussen ouders en professional een verantwoorde keuze voor het kind te maken.

Samenvatting bij start

Whole exome sequencing (WES) is een nieuwe genetische methode waarbij alle eiwit-coderende regionen (exomen) van het menselijke genoom in kaart worden gebracht om een verklaring te vinden voor een onbegrepen aandoening. De methode kan echter ook aanleg opsporen voor andere aandoeningen die ongerelateerd zijn aan de hulpvraag. Deze extra informatie roept de vraag op hoe WES zo verantwoord mogelijk gebruikt kan worden in de praktijk.

Dit project richt zich op het verantwoord gebruik van WES bij kinderen die hoogstwaarschijnlijk wilsbekwaam zullen worden. Hierbij wordt ethisch onderzoek gedaan naar thema’s zoals ‘geïnformeerde toestemming van ouders’, ‘instemming van kinderen’ en ‘(toekomstige) autonomie’. Ook worden focusgroepen gehouden met ouders van kinderen die WES voorgesteld hebben gekregen, om te begrijpen wat hun belemmeringen, bezwaren en overwegingen zijn. Aan de hand van het ethisch onderzoek en de focusgroepen zullen concrete aanbevelingen worden gedaan voor de praktijk.

Dit project is het vervolg op 731010005.
 

Meer informatie

• Genetische diagnostiek: wil je alles weten? Mediator Special Ethiek (2017)
• Ethische discussies veranderen voortdurend Mediator Special Ethiek (2017)