Cellulaire basis van klinische heterogeniteit bij de neuro-ontwikkelingsstoornissen SETD1A en SETD1B

Wereldwijd lijden zo’n 15% van kinderen en jongeren aan Neurodevelopmental disorders (NDDs), oftewel neuro ontwikkelingsstoornissen. Deze aandoeningen vertonen vaak vergelijkbare symptomen, zoals verminderde spraak-taal vaardigheden en cognitie, gedragsproblemen (inclusief autisme) en epilepsie. Toch kunnen personen met dezelfde diagnose sterk van elkaar verschillen. Dit maakt het lastig om de oorzaken te begrijpen en effectieve behandelingen te vinden. 
Uit recent onderzoek blijkt dat veranderingen in de manier waarop DNA is verpakt en gereguleerd — een proces dat “chromatine-modificatie” wordt genoemd — een belangrijke rol spelen bij NDDs. Ons project richt zich op de genen SETD1A en SETD1B, die een specifiek chromatinekenmerk beïnvloeden en in verband worden gebracht met een breed scala aan symptomen. Met behulp van stamcellen van patiënten kweken we menselijke hersencellen in het laboratorium. Zo onderzoeken we hoe veranderingen in deze genen leiden tot verschillende ziektebeelden. Dit helpt ons om deze stoornissen beter te begrijpen en toekomstige behandelingen persoonlijker en effectiever te maken.