Cystische fibrose Hielprik Onderzoek bij Pasgeborenen In Nederland - CHOPIN 2
CHOPIN 2: Cystic Fibrosis opgenomen in het landelijk hielprikprogramma
Vraagstuk
Vroege opsporing van Cystic fibrosis (CF) verhoogt de kwaliteit van leven en de levensverwachting. CHOPIN 2 is een verlenging van het project CHOPIN (Cystic fibrosis Hielprik Onderzoek bij Pasgeborenen in Nederland), waarin screeningsstrategieën zijn ontwikkeld. Zijn deze nog verder te verfijnen? En hoe kunnen baby’s met een afwijkende screeningtest het best worden verwezen voor nadere diagnostiek?Onderzoek
De testeigenschappen van de nieuwe screeningsstrategie zijn verder onderzocht. Met het Centrum voor Bevolkingsonderzoek is de landelijke implementatie voorbereid.Uitkomst
Er zijn ruim 240.000 pasgeborenen gescreend met de nieuwe strategie. 39 baby’s hadden een afwijkende hielprik en 2 kinderen werden gemist. De specificiteit van de nieuwe screeningsstrategie was 100%. Meer dan 90% van de baby’s met CF en een afwijkende screeningstest is binnen de eerste levensmaand gediagnosticeerd. Het landelijk hielprikprogramma is per 1 mei 2011 uitgebreid met screening op CF.Producten
Titel: European Respiratory Journal
Titel: Jaarverslag NSCK 2009
Titel: Neonatale screening op cystische fibrose in Nederland
Auteur: Annette M.M. Vernooij-van Langen, J. Gerard Loeber, Catharina P.B. van der Ploeg, Edward Dompeling en Jeannette E. Dankert-Roelse.
Magazine: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde
Auteur: Annette M.M. Vernooij-van Langen, J. Gerard Loeber, Catharina P.B. van der Ploeg, Edward Dompeling en Jeannette E. Dankert-Roelse.
Magazine: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde
Titel: Uitbreiding van het Nederlandse routine-hielprikprogramma met screening op cystische fibrose
Auteur: J.E. Dankert-Roelse
Magazine: Praktische Pediatrie
Auteur: J.E. Dankert-Roelse
Magazine: Praktische Pediatrie
Titel: Jaarverslag NSCK 2008
Titel: Jaarverslag NSCK 2007, rapport over de registraties, TNO-rapport
Titel: To know or not to know, disclosure of a newborn carrier
screening test result for cystic fibrosis.
Auteur: Vernooij-van Langen AM, Reijntjens S, van der Pal SM, Loeber JG, Dompeling E, Dankert-Roelse JE.
Magazine: European Journal of Medical Genetics
Auteur: Vernooij-van Langen AM, Reijntjens S, van der Pal SM, Loeber JG, Dompeling E, Dankert-Roelse JE.
Magazine: European Journal of Medical Genetics
Titel: Novel strategies in newborn screening for cystic fibrosis: a prospective controlled study
Auteur: Vernooij-van Langen AM, Loeber JG, Elvers B, Triepels RH, Gille JJ, Van der Ploeg CP, Reijntjens S, Dompeling E, Dankert-Roelse JE; CHOPIN Study Group
Magazine: Thorax
Auteur: Vernooij-van Langen AM, Loeber JG, Elvers B, Triepels RH, Gille JJ, Van der Ploeg CP, Reijntjens S, Dompeling E, Dankert-Roelse JE; CHOPIN Study Group
Magazine: Thorax
Titel: Cystic Fibrosis
Titel: Improving test properties for neonatal cystic fibrosis screening in
the Netherlands before the nationwide start by May 1st 2011. J Inherit Metab Dis.
2012 Jul;35(4):635-40
Auteur: Cornel MC, Gille JJ, Loeber JG, Vernooij-van Langen AM, Dankert-Roelse J, Bolhuis PA.
Magazine: Journal of Inherited Metabolic Diseases
Auteur: Cornel MC, Gille JJ, Loeber JG, Vernooij-van Langen AM, Dankert-Roelse J, Bolhuis PA.
Magazine: Journal of Inherited Metabolic Diseases
Titel: NSCK-rapport van de Nederlandse verenigign voor Kindergeneeskunde
Titel: The influence of sex, gestational
age, birth weight, blood transfusion, and timing of the heel prick on the
pancreatitis-associated protein concentration in newborn screening for cystic
fibrosis.
Auteur: Vernooij-van Langen AM, Loeber JG, Elvers B, Triepels RH, Roefs J, Gille JJ, Reijntjens S, Dompeling E, Dankert-Roelse JE.
Magazine: Journal of Inherited Metabolic Diseases
Auteur: Vernooij-van Langen AM, Loeber JG, Elvers B, Triepels RH, Roefs J, Gille JJ, Reijntjens S, Dompeling E, Dankert-Roelse JE.
Magazine: Journal of Inherited Metabolic Diseases
Auteur: Vernooij-van Langen AMM, Loeber JG, Elvers LH, Triepels RH, Gille JJP, Ploeg van der CPB, Dompeling E, Dankert-Roelse JE.
Titel: Hielprikscreening op CF in Nederland,
Auteur: Vernooij-van Langen AMM, Loeber JG, Elvers LH, Triepels RH, Gille JJP, van den Akker-van Marle E, Reijntjes S, Dompeling E, Dankert-Roelse JE.
Auteur: 29. Vernooij-van Langen AMM, Dankert-Roelse JE
Auteur: Vernooij-van Langen AMM, Loeber JG, Elvers LH, Triepels RH, Gille JJP, Toll D, Reijntjes S, Dompeling E, Dankert-Roelse JE
Titel: Parents opinion about carrier test results in newborn Cystic Fibrosis screening.
Link: http://www.ncfs.nl
Link: http://www.ncfs.nl
Auteur: Vernooij-van Langen AMM, Loeber JG, Elvers LH, Triepels RH, Gille JJP, Ploeg van der CPB, Reijntjes S, Dompeling E, Dankert-Roelse JE
Titel: Voor- en nadelen van screening van pasgeborenen op CF
Titel: Hielprikscreening op CF in Nederland