De invloed van extracellulaire matrix pathologie op spierfunctie; Ehlers-Danlos syndroom als model
Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) and Marfan syndroom zijn complexe aandoeningen waarbij erfelijke stoornissen in het functioneren van spieren centraal staan. Daarbij gaat het om moleculaire afwijkingen in de extracellulaire matrix waaruit diverse typen bindweefsel in het lichaam zijn opgebouwd. In deze sponsachtige structuur, voornamelijk opgebouwd uit netwerken van collageen en elastine, bevinden zich cellen en structuren als bloedvaten en zenuwen. De matrix beschermt ook de organen. Onderzocht is de invloed van fouten in de extracellulaire matrix op de werking van spieren en op ziekteverschijnselen als spierzwakte, spierpijn, vermoeidheid en gevoelsstoornissen. Al een licht afwijkende moleculaire samenstelling van het bindweefsel in spieren blijkt zulke symptomen te kunnen veroorzaken. Daarom verdient de extracellulaire matrix meer aandacht bij onderzoek naar de oorzaken van neuromusculaire aandoeningen.
Producten
Titel: Recurrent neuropathy associated with Ehlers-Danlos syndrome
Auteur: J Neurol 2006;253:670-1
Magazine: Journal of Neurology
Auteur: J Neurol 2006;253:670-1
Magazine: Journal of Neurology
Titel: The effect of dantrolene sodium in very long chain acyl-coa dehydrogenase deficiency
Magazine: Neuromuscular Disorders
Magazine: Neuromuscular Disorders
Titel: Radicular dysfunction due to spinal deformities in Marfan syndrome at older age: three case reports.
Auteur: Voermans NC, Hosman AJ, van Alfen N, Bartels RH, de Kleuver M, op den Akker JW, van Engelen BG
Auteur: Voermans NC, Hosman AJ, van Alfen N, Bartels RH, de Kleuver M, op den Akker JW, van Engelen BG
Titel: Postural headache in marfan syndrome associated with spinal cysts and liquor hypotension.
Auteur: Voermans NC, Dijk KG, Bos MM, Geus-Oei LF, Verrips A, Lindert EJ.
Auteur: Voermans NC, Dijk KG, Bos MM, Geus-Oei LF, Verrips A, Lindert EJ.
Titel: Both pain and fatigue are important possible determinants of disability in patients with the Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type.
Auteur: Voermans NC, Knoop H.
Magazine: Disability and Rehabilitation
Auteur: Voermans NC, Knoop H.
Magazine: Disability and Rehabilitation
Titel: Both pain and fatigue are important possible determinants of disability in patients with the Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type.
Auteur: Voermans NC, Knoop H.
Auteur: Voermans NC, Knoop H.
Titel: Pain in ehlers-danlos syndrome is common, severe, and associated with functional impairment
Auteur: Voermans NC, Knoop H, Bleijenberg G, van Engelen BG.
Auteur: Voermans NC, Knoop H, Bleijenberg G, van Engelen BG.
Titel: Trachea rupture in tenascin-X-deficient type Ehlers-Danlos syndrome.
Auteur: Besselink-Lobanova A, Maandag NJ, Voermans NC, van der Heijden HF, van der Hoeven JG, Heunks LM.
Auteur: Besselink-Lobanova A, Maandag NJ, Voermans NC, van der Heijden HF, van der Hoeven JG, Heunks LM.
Titel: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency: muscle weakness and
contractures support overlap with collagen VI myopathies.
Auteur: Voermans NC, Jenniskens GJ, Hamel BC, Schalkwijk J, Guicheney P, van Engelen BG.
Auteur: Voermans NC, Jenniskens GJ, Hamel BC, Schalkwijk J, Guicheney P, van Engelen BG.
Titel: Mild muscular features in tenascin-x knockout mice, a model of ehlers-danlos syndrome
Auteur: Voermans NC, Verrijp K, Eshuis L, Balemans MC, Egging D, Sterrenburg E, van Rooij IA, van der Laak JA, Schalkwijk J, M van der Maarel S, Lammens M, van Engelen BG.
Magazine: Connect Tissue Research
Auteur: Voermans NC, Verrijp K, Eshuis L, Balemans MC, Egging D, Sterrenburg E, van Rooij IA, van der Laak JA, Schalkwijk J, M van der Maarel S, Lammens M, van Engelen BG.
Magazine: Connect Tissue Research
Titel: Morphea profunda presenting as a neuromuscular mimic.
Auteur: Voermans NC, Pillen S, de Jong EM, Creemers MC, Lammens M, van Alfen N.
Auteur: Voermans NC, Pillen S, de Jong EM, Creemers MC, Lammens M, van Alfen N.
Titel: Clinical and molecular overlap between myopathies and inherited connective tissue diseases.
Auteur: Voermans NC, Bönnemann CG, Huijing PA, Hamel BC, van Kuppevelt TH, de Haan A, Schalkwijk J, van Engelen BG, Jenniskens GJ.
Auteur: Voermans NC, Bönnemann CG, Huijing PA, Hamel BC, van Kuppevelt TH, de Haan A, Schalkwijk J, van Engelen BG, Jenniskens GJ.
Titel: Sporadic late-onset nemaline myopathy effectively treated by melphalan and stem cell transplant.
Auteur: Voermans NC, Minnema M, Lammens M, Schelhaas HJ, Kooi AV, Lokhorst HM, van Engelen BG.
Auteur: Voermans NC, Minnema M, Lammens M, Schelhaas HJ, Kooi AV, Lokhorst HM, van Engelen BG.
Titel: Clinical and molecular overlap between myopathies and inherited connective tissue diseases.
Auteur: Voermans NC, Bönnemann CG, Huijing PA, Hamel BC, van Kuppevelt TH, de Haan A, Schalkwijk J, van Engelen BG, Jenniskens GJ
Magazine: Neuromuscular Disorders
Auteur: Voermans NC, Bönnemann CG, Huijing PA, Hamel BC, van Kuppevelt TH, de Haan A, Schalkwijk J, van Engelen BG, Jenniskens GJ
Magazine: Neuromuscular Disorders
Titel: Reduced quantitative muscle function in tenascin-X deficient Ehlers-Danlos patients.
Auteur: Voermans NC, Altenburg TM, Hamel BC, de Haan A, van Engelen BG.
Auteur: Voermans NC, Altenburg TM, Hamel BC, de Haan A, van Engelen BG.
Titel: Thought ripples on muscle waves: recognition of rippling muscle disease.
Auteur: Voermans NC, van Alfen N, Drost G, Ginjaar HB, Willemsen MA.
Auteur: Voermans NC, van Alfen N, Drost G, Ginjaar HB, Willemsen MA.
Titel: Re: Cervical myelopathy caused by retrograde intraneural dissection of anesthetic solution.
Auteur: Voermans N, van Engelen B.
Auteur: Voermans N, van Engelen B.
Titel: Thought ripples on muscle waves: recognition of rippling muscle disease.
Auteur: Voermans NC, van Alfen N, Drost G, Ginjaar HB, Willemsen MA.
Magazine: Neuropediatrics
Auteur: Voermans NC, van Alfen N, Drost G, Ginjaar HB, Willemsen MA.
Magazine: Neuropediatrics
Titel: Computer-aided visualization of muscle weakness distribution
Auteur: Pieterse AJ, Voermans NC, Tuinenga HS, van Engelen BG.
Magazine: Journal of Neurology
Auteur: Pieterse AJ, Voermans NC, Tuinenga HS, van Engelen BG.
Magazine: Journal of Neurology
Titel: Muscle characteristics and altered myofascial force transmission in tenascin-X-deficient mice, a mouse model of Ehlers-Danlos syndrome.
Auteur: Huijing PA, Voermans NC, Baan GC, Busé TE, van Engelen BG, de Haan A.
Auteur: Huijing PA, Voermans NC, Baan GC, Busé TE, van Engelen BG, de Haan A.
Titel: Rhabdomyolysis caused by an inherited metabolic disease: very lonc chain acyl-CoA dehydorgenase deficiency
Magazine: American Journal of Medicine
Magazine: American Journal of Medicine
Titel: Fatigue is associated with muscle weakness in Ehlers-Danlos syndrome: an explorative study.
Auteur: Voermans NC, Knoop H, Bleijenberg G, van Engelen BG
Magazine: Physiotherapy
Auteur: Voermans NC, Knoop H, Bleijenberg G, van Engelen BG
Magazine: Physiotherapy
Titel: Sporadic late-onset nemaline myopathy effectively treated by melphalan and stem cell transplant.
Auteur: Voermans NC, Minnema M, Lammens M, Schelhaas HJ, Kooi AV, Lokhorst HM, van Engelen BG.
Magazine: Neurology
Auteur: Voermans NC, Minnema M, Lammens M, Schelhaas HJ, Kooi AV, Lokhorst HM, van Engelen BG.
Magazine: Neurology
Titel: Differential diagnosis of muscular hypotonia in infants: the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI).
Auteur: Voermans NC, van Engelen BG.
Auteur: Voermans NC, van Engelen BG.
Titel: Computer-aided visualization of muscle weakness distribution.
Auteur: Pieterse AJ, Voermans NC, Tuinenga HS, van Engelen BG.
Auteur: Pieterse AJ, Voermans NC, Tuinenga HS, van Engelen BG.
Titel: Differential diagnosis of muscular hypotonia in infants: The kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI).
Auteur: Voermans NC, van Engelen BG.
Magazine: Neuromuscular Disorders
Auteur: Voermans NC, van Engelen BG.
Magazine: Neuromuscular Disorders
Verslagen
Eindverslag
Zie bijlagen