DECIPHER: DEveloping Cardiomyocyte models for Interpreting the Pathogenesis of variants associated with inHERited cardiac disorders

Hartritmestoornissen die ervoor zorgen dat het hart onregelmatig samentrekt kunnen te wijten zijn aan erfelijke genetische mutaties. Voor artsen kan het moeilijk zijn om de verantwoordelijke mutatie te identificeren en zo de juiste behandelmethode te vinden voor de patiënt en andere familieleden met dezelfde mutatie. Daarnaast kunnen sommige mutaties anders reageren op een bepaalde behandeling waardoor de symptomen voor de patiënt juist erger worden. Dit zouden we kunnen oplossen door van deze patiënten geïnduceerde pluripotente stamcellen (hiPSC) te maken en vervolgens hartcellen te genereren. Dit duurt echter >1 jaar en is te duur om voor elke patiënt uit te voeren. In dit project zal ik onderzoeken of een nieuwe techniek die we onlangs hebben ontwikkeld kan worden gebruikt om patiënt-specifieke mutaties te introduceren in hiPSC-hartcellen. Wij zijn ervan overtuigd dat we dit snel kunnen doen en binnen 3 maanden advies over de ernst van de mutatie kunnen uitbrengen aan de arts.