Defining the window of treatment for PAX6-associated blindness using novel iPSC-derived corneal organoids

Aniridie gerelateerde keratopathie (ARK) is een aandoening die leidt tot hoornvliesblindheid bij patienten met Aniridie. Er bestaan geen effectieve behandelingen tegen. Het is bekend dat in ARK de buitenste laag van het hoornvlies, het epitheel, wordt aangetast. In dit vooruitstrevende voorstel suggereer ik echter dat ARK-problemen zich al een laag dieper voordoen, in het stroma, en dat het epitheel pas later wordt aangetast.

Om dit te bewijzen, zal ik menselijke hoornvlies-mini-organen maken uit gezonde cellen en cellen van aniridie patiënten. Deze structuren kunnen de ontwikkeling, en ziekten van het hoornvlies nabootsen "in een schaaltje". Samen met geavanceerde eencellige analysetechnieken, zal ik identificeren waar, wanneer en welke veranderingen plaatsvinden in ARK.

Als mijn hypothese juist is, kunnen we een nieuwe behandelmomenten voor ARK vinden en aangrijppunten ontdekken voor nieuwe en vroegtijdige behandelingen om aniridiepatiënten te helpen hun zicht te behouden.