Development of an autologous myogenic stem cell therapy for carriers of a heteroplasmic mtDNA mutation carriers

Mitochondriën zijn de energiecentrales van een cel. Een fout in het DNA van de mitochondriën (mtDNA) kan leiden tot spierzwakte en inspanningsintolerantie. Op dit moment is er geen behandeling beschikbaar en nieuwe ingangen om een therapie te ontwikkelen zijn dan ook van groot belang. Doel van deze studie is het ontwikkelen van een spierstamceltherapie voor dragers van een mtDNA mutatie. Hierbij worden spierstamcellen van de patiënt zelf gebruikt, waardoor de transplantatie veiliger is. Deze spierstamcellen worden vrijgekweekt van de mtDNA mutatie voor zijn of haar behandeling. In dit project gaan we eerst deze mtDNA-mutatie vrije spierstamcellen in cel- en diermodellen testen. Vervolgens zullen we bestuderen of lokale transplantatie van deze mtDNA-mutatie vrije spierstamcellen resulteert in verhoogde spierregeneratie en energiecapaciteit in spier van patiënten. Deze resultaten vormen hopelijk de basis voor systemische behandeling in een klinische vervolgstudie.