Disease prediction for Alzheimer’s disease, Parkinson’s disease and amyotrophic lateral sclerosis using methylome profiling: the EPIC4ND study
De ziekte van Alzheimer, Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) en de ziekte van Parkinson zijn progressieve neurologische aandoeningen. Deze ziekten komen steeds vaker voor in de vergrijzende samenleving. Hoewel erfelijke aanleg een rol speelt in alle 3 aandoeningen, verklaart dit niet alles. Leefstijlfactoren en blootstellingen uit de omgeving spelen waarschijnlijk ook een grote rol. Hierbij kan bijvoorbeeld gedacht worden aan roken, voeding, luchtvervuiling, en blootstellingen op de werkvloer. Al deze invloeden van buiten hebben een effect op hoe de erfelijke aanleg tot uitdrukking komt, de ‘genexpressie’. Het onderzoeksgebied dat zich bezighoudt met genexpressie heet de epigenetica. Met epigenetica bestuderen we hoe genen worden uitgelezen. Methylatie is een belangrijk onderdeel van epigenetica. DNA-methylering zijn moleculaire veranderingen rondom het DNA. Dit is één van de manieren waarop genen zich “uit” kunnen schakelen en de informatie op die genen niet tot uitdrukking komt.
Aanpak
Binnen dit project gaan we in bloedmonsters van mensen met Alzheimer (900 patiënten), ALS (300 patiënten) en de ziekte van Parkinson (900 patiënten) kijken naar de DNA-methylatie. Deze informatie vergelijken we met bloedmonsters van 4200 mensen de niet ziek zijn geworden. Door deze epigenetische bloedwaarden te vergelijken kunnen we nieuwe risicofactoren opsporen. Bovendien kunnen we vroege signalen van ziekten opsporen. We gaan hiermee onderzoeken welke methylatieprofielen het ontstaan van Alzheimer, ALS en de ziekte van Parkinson kunnen voorspellen. Voor Alzheimer zullen we aanvullend bij een groep van 100 patiënten onderzoeken of veranderingen in DNA-methylatie een relatie hebben met het verloop van de ziekte.
Uniciteit van het onderzoek
Het unieke van ons onderzoek is dat wij bloedmonsters hebben verzameld en bewaard van mensen vóórdat ze ziek werden. Deze informatie is verzameld in een grootschalig Europees project (EPIC) in de jaren ’90 van de vorige eeuw. Doordat we bloedwaarden hebben van voor de diagnose, kunnen we uitsluiten dat verschillen die we zien tussen patiënten en controles het gevolg zijn van het ziekteproces. Verder zullen we deze nieuwe data over DNA-methylatie samenvoegen met andere data van dezelfde patiënten, om zo een zo compleet mogelijk beeld te krijgen van het ontstaan van de ziekten en om deze te kunnen voorspellen.
Meer informatie
Factsheet project