Achtergrond afbeelding Achtergrond afbeelding darkmode

eCG family clinic: the electronic Cardiovascular Genetic family clinic to facilitate genetic screening in family members

Mensen met een aanleg (mutatie) voor een erfelijke hartziekte hebben een verhoogde kans op voortijdig plotseling overlijden. Dit kan worden voorkomen door tijdige opsporing en behandeling. Erfelijke hartziekten erven meestal over met een kans van 50%. Steeds vaker wordt de onderliggende mutatie hiervoor gevonden. Naaste familieleden kunnen daarop worden onderzocht. Familieleden die mutatiedrager zijn, worden dan regelmatig door de cardioloog gecontroleerd die –zo nodig- een behandeling start om zo de ziekte en vroegtijdige plotse dood te voorkomen.

In de huidige praktijk meldt echter minder dan de helft van de familieleden zich. Met de ‘eCG Family Clinic’ (e-Cardiovascular Genetics Family Clinic) bieden we een laagdrempelige virtuele kliniek die beter past bij de huidige generatie familieleden. Het biedt in een beveiligde omgeving informatie over de erfelijke ziekte en de genetische test, de mogelijkheid thuis DNA af te nemen en het lokaal uitvoeren van cardiologische controles. 

Producten

Titel: De ‘eCG Family Clinic ‘en ‘Stamboom van je hart’: verkenning van de juridische aspecten
Auteur: Sjef Gevers, Corrette Ploem
Link: https://www.zonmw.nl
Titel: divers: totaaloverzicht presentaties, aandacht in media (zie verderop)
Auteur: consortiumleden mn. Beinema, Heylen, Klaassen, Siemelink, van Lingen, van Tintelen, tijdens de looptijd van het consortium
Link: https://www.zonmw.nl
Titel: Why We Should Understand Conversational AI as a Tool.
Auteur: van Lingen MN, Giesbertz NAA, van Tintelen JP, Jongsma KR.
Magazine: Am J Bioeth.
Begin- en eindpagina: 22-24
Link: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/15265161.2023.2191039
Titel: Response to Nufi
Auteur: van Lingen MN, Giesbertz NAA, Jongsma KR
Magazine: Genet Med.
Begin- en eindpagina: 101542-101542
Link: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(25)00189-3/fulltext
Titel: Digital genetic counseling services for cascade cardiogenetic testing
Auteur: van Lingen, M. N., van Till, S. A. L., Giesbertz, N. A. A., Beinema, T. C., Ausems, M. G. E. M., Klaassen, R., Cornel, M. C., van den Heuvel, L. M., & van Tintelen, J. P.
Magazine: Jornal of Genetic Counseling
Begin- en eindpagina: 70208-70208
Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/jgc4.70208
Titel: DNA-poli: Design and development of a digital platform for family communication support and predictive genetic counseling on inherited diseases.
Auteur: Beinema TC, van Lingen MN, van den Heuvel LM, Siemelink MA, Kolkmeier J, Klaassen R, Ploem C, Cornel MC, Giesbertz NAA, van Essen D, Heylen DKJ, van Tintelen JP.
Magazine: Patient Educ Couns
Begin- en eindpagina: 108746-108746
Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0738399125001132?via%3Dihub
Titel: Digital technologies in genetic counseling: Recommendations for a morally sound integration.
Auteur: van Lingen MN, Giesbertz NAA, Jongsma KR
Magazine: Genet Med.
Begin- en eindpagina: 101370-101370
Link: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(25)00017-6/fulltext
Titel: Evaluation of DNA-poli: Study protocol of a randomized controlled trial to assess a digital platform for family cascade genetic testing and predictive genetic counseling.
Auteur: van Lingen MN, Meulenkamp JV, Siemelink MA, Beinema TC, Klaassen R, Heylen DKJ, van Tintelen JP, van den Heuvel LM.
Magazine: Genet Med Open
Begin- en eindpagina: 103456-103456
Link: https://www.gimopen.org/article/S2949-7744(25)01495-5/fulltext

Kenmerken

  • Projectnummer:
    104021006
  • Looptijd: 100%
    Looptijd: 100 %
    2020
    2025
  • Gerelateerde programma's:
  • Gerelateerde subsidieronde:
  • Projectleider en penvoerder:
    prof. dr. JP van Tintelen MD PhD
  • Verantwoordelijke organisatie:
    Universitair Medisch Centrum Utrecht
Portretfoto van Marten Siemelink en Peter van Tintelen

DNA-poli helpt bij vroege opsporing van hartziekten

Binnen het Innovative Medical Devices Initiative (IMDI) programma financiert ZonMw in samenwerking met NWO de ontwikkeling van nieuwe medische technologie. Om hiermee bruikbare producten te creëren en die vervolgens in de praktijk te valideren en te implementeren.