Mobiele menu

eCG family clinic: the electronic Cardiovascular Genetic family clinic to facilitate genetic screening in family members

Mensen met een aanleg (mutatie) voor een erfelijke hartziekte hebben een verhoogde kans op voortijdig plotseling overlijden. Dit kan worden voorkomen door tijdige opsporing en behandeling. Erfelijke hartziekten erven meestal over met een kans van 50%. Steeds vaker wordt de onderliggende mutatie hiervoor gevonden. Naaste familieleden kunnen daarop worden onderzocht. Familieleden die mutatiedrager zijn, worden dan regelmatig door de cardioloog gecontroleerd die –zo nodig- een behandeling start om zo de ziekte en vroegtijdige plotse dood te voorkomen.

In de huidige praktijk meldt echter minder dan de helft van de familieleden zich. Met de ‘eCG Family Clinic’ (e-Cardiovascular Genetics Family Clinic) bieden we een laagdrempelige virtuele kliniek die beter past bij de huidige generatie familieleden. Het biedt in een beveiligde omgeving informatie over de erfelijke ziekte en de genetische test, de mogelijkheid thuis DNA af te nemen en het lokaal uitvoeren van cardiologische controles. 

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
104021006
Looptijd: 93%
Looptijd: 93 %
2020
2024
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
JP van Tintelen PhD
Verantwoordelijke organisatie:
Universitair Medisch Centrum Utrecht