Endogene fructose productie draagt niet bij aan de hoeveelheid levervet in muizen met hereditaire fructose intolerantie

Hereditaire fructose intolerantie (HFI) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de verwerking van vruchtensuiker verstoord is door een deficientie van aldolase B. Patienten hebben een toegenomen vetstapeling in hun lever, ondanks een fructose-beperkt dieet. Aldolase B deficientie muizen hebben een vergelijkbaar fenotype en vertonen een stapeling van fructose-1-fosfaat in de lever ondanks fructose-vrij voer (PMID: 29533924). Onze hypothese was dat fructose-1-fosfaat endogeen gevormd wordt via de polyol pathway en bijdraagt aan vetstapeling de lever. Daarvoor hebben wij aldolase B deficiente muizen behandeld met een remmer van polyol pathway. We vonden echter geen effect op vetstapeling de lever. 

Helaas is omwille van COVID-19 substantiële uitloop ontstaan bij de fok van de muizen bestemd voor dit onderzoek, waardoor het onderzoek later gestart is dan initieel gepland. Inmiddels zal de uitvoerend onderzoeker binnenkort haar PhD-onderzoek afronden en is – in verband met het uitvoeren van andere lopende muisexperimenten en het afronden van haar proefschrift – er onvoldoende tijd voor het opschrijven en publiceren van de eerdergenoemde onderzoeksresultaten. De subsidie zal aangewend worden om deze negatieve resultaten alsnog gepubliceerd te krijgen.