Mobiele menu

ESMI: European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative

SCA3 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen. De ziekte is op dit moment niet behandelbaar, maar er zijn wel concrete vooruitzichten op behandelexperimenten. Om het effect van behandeling te kunnen vast stellen, is het nodig dat het beloop van ziekte goed bekend is, en we manieren hebben om de ziekte en veranderingen daarvan goed te meten. 

Aanpak

Het ESMI-consortium is in staat geweest om een grote groep mensen met (de erfelijke aanleg voor) SCA3 te volgen in de tijd, en klinische gegevens, bloedmonsters en MRI-scans te verzamelen en uit te voeren. Hierdoor hebben we nu zeer gedetailleerde gegevens over de ziekte SCA3. 

Resultaten

Er zijn met de MRI-scan hersengebieden gevonden die al in een vroege fase van de ziekte veranderingen vertonen. Ook zijn er afwijkingen in bloed en hersenvocht gevonden die een goede maat zijn voor de ziekte-ernst en ook veranderingen daarin kunnen meten. Met al deze gegevens zijn we in staat om de aanstaande klinische trials goed in te richten, zodat we een effect van een nieuwe behandeling betrouwbaar kunnen meten. Er is intensief contact met partijen (academisch, biotech) die bezig zijn behandelingen te ontwikkelen om de inzichten die ESMI opgeleverd heeft toe te passen.

Meer informatie

Kenmerken

Projectnummer:
733051066
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2016
2021
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Dr. B.P.C. van de Warrenburg MD PhD
Verantwoordelijke organisatie:
Radboudumc