A European DNA bank for deciphering the missing heritability of Alzheimer’s disease (EADB)
Het EADB consortium staat voor ‘European Alzheimer’s disease DNA biobank’, bestaande uit onderzoeksinstituten uit 10 Europese landen.
Doel
Sinds februari 2016 heeft dit samenwerkingsverband het doel meer inzicht te krijgen in genetische risicofactoren belangrijk voor de ziekte van Alzheimer (ZvA).
Aanpak
EADB heeft ervoor gezorgd dat er nieuwe genetische data is gegenereerd voor 40,000 DNA samples, waardoor genetisch onderzoek verricht kan worden op 35,000 Alzheimer patiënten, 8,000 individuen met mild cognitieve klachten en 65,000 cognitief gezonde personen.
Resultaten
De voorlopige eerste resultaten laten mooie nieuwe bevindingen zien. Zo zijn er 10 nieuwe genetische risicofactoren gedetecteerd die risico voorspellingen voor het krijgen van de ZvA zullen verbeteren. Ook heeft EADB geholpen om aan te tonen dat het PLCG2 gen ertoe bijdraagt om cognitief gezond te blijven tot op zeer hoge leeftijd. De nieuw gevonden genen dragen tevens bij aan beter begrip van onderliggende biologische mechanismen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ZvA. De nieuwe bevindingen wijzen bijvoorbeeld naar een belangrijke rol voor metabolisme van APP, een bekend gen betrokken bij familiaire Alzheimer.
Producten
Auteur: Itziar de Rojas, Sonia Moreno-Grau, Niccolo Tesi, Benjamin Grenier-Boley, Victor Andrade, Iris E. Jansen, Nancy L. Pedersen, Najada Stringa, Anna Zettergren, Isabel Hernández, Laura Montrreal, Carmen Antúnez, Anna Antonell, Rick M. Tankard, Joshua C. Bis, Rebecca Sims, Céline Bellenguez, Inés Quintela, Antonio González-Perez, Miguel Calero, Emilio Franco-Macías, Juan Macías, Rafael Blesa, Laura Cervera-Carles, Manuel Menéndez-González, Ana Frank-García, Jose Luís Royo,
Magazine: Nature Communications
Link: https://www.nature.com/articles/s41467-021-22491-8
Auteur: European Alzheimer’s & Dementia Biobank Mendelian Randomization (EADB-MR) Collaboration
Magazine: JAMA Network Open
Link: https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2805006