Evaluation of implementation scenarios for national neonatalscreening of GAMT deficieny
Uitbreiding neonatale hielprikscreening: onderzoek naar GAMT deficiëntie screening
Doel
GAMT-D is een erfelijke stofwisselingsziekte met ontwikkelingsachterstand tot gevolg. Bij vroege opsporing is behandeling mogelijk dat het risico van (ernstige) ziekteklachten aanzienlijk verkleint. Omdat screening op deze ziekte nog niet beschikbaar was, is onderzocht of GAMT-D kan worden toegevoegd aan de hielprikscreening en hoe deze screening ingericht zou moeten worden.
Aanpak
Er is een meetmethode ontwikkeld waarmee GAMT-D kan worden aangetoond. Er is tevens voor verschillende screenings-scenario’s onderzocht wat de logistieke, juridische, financiële, en psychosociale aspecten zijn als GAMT-D aan de hielprikscreening wordt toegevoegd.
Resultaten
Met de ontwikkelde methode en het meest optimale scenario lijkt implementatie in Nederland mogelijk, ook zonder de aanwezigheid van een commerciële GAMT-D test. Wel is hiervoor aanvullend onderzoek nodig. Het heeft namelijk als consequentie dat er andere apparatuur moet worden gebruikt en uitbreiding in de screeningslaboratoria is daarvoor noodzakelijk.