Extra energy for hearts with a genetic defect: ENERGY trial.

Mede gefinancieerd door de Hartstichting.

Hypertrofische cardiomyopathy (HCM) is de meest voorkomende erfelijke hartspierziekte waarbij de hartspier vergroot en verzwakt. Mensen met deze afwijking hebben op jonge leeftijd een verhoogd risico op ventriculaire aritmieën en plotselinge hartstilstand. Het probleem is dat er op dit moment geen therapie is om de ziekte te voorkomen in de grote groep gezonde mutatiedragers en het is onbekend welke mutatiedrager kans heeft om de ziekte te ontwikkelen. Met de ENERGY studie is onderzocht of metabole therapie geschikt zou zijn voor het verbeteren van de efficiëntie van de hartspier in asymptomatische mutatiedragers. Patiënten werden voor 8 weken behandeld met een therapie. Uit de resultaten van de studie blijkt dat de metabole therapie niet leidt tot een verbetering van de hartspier-efficiëntie. Op grond van de bevindingen uit deze studie blijkt metabole therapie geen geschikte preventieve-therapie om in te zetten voor asymptomatische mutatiedragers.