Mobiele menu

FAIR genomes: a national guideline to promote optimal (re)use of NGS data in research and healthcare

FAIR genomes stimuleert dat alle DNA data in Nederland hergebruikt kunnen worden voor onderzoek en de gezondheidszorg. Uitgebreid DNA-onderzoek, het zogeheten ‘next-generation genome sequencing’ (NGS), heeft gezorgd voor meer diagnoses, het beter kiezen van de juiste medicijnen, gepersonaliseerde adviezen rondom gezondheid, en een grote versnelling van onderzoek naar de relaties tussen DNA-afwijkingen en aandoeningen.  

Echter, 30-40% van de patiënten met een zeldzame ziekte krijgt nog geen eenduidige DNA-diagnose. Ook is er nog steeds maar een beperkt aantal van de (kanker)behandelingen op maat op basis van de beschikbare DNA-informatie.

Uitkomsten

Daarom verenigt FAIR genomes de beste werkwijzen en tools om DNA data ‘FAIR’ te maken. FAIR staat voor ‘Findable’ (vindbaar), ‘Accessible’ (toegankelijk), ‘Interoperable’ (uitwisselbaar) en
‘Reusable’ (herbruikbaar).
Hierbij wordt samengewerkt met DNA laboratoria, patiëntenorganisaties en (inter)nationale zorg en onderzoekers koepels in Nederland.
 

Samenvatting bij start

Jaarlijks wordt het DNA van duizenden Nederlanders onderzocht in zorg en onderzoek. Daardoor begrijpen we steeds beter waarom de ene patiënt ziek wordt en de ander niet of waarom het ene geneesmiddel bij de ene patiënt beter werkt dan bij de andere patiënt. Deze kennis maakt personalised medicine mogelijk (behandeling op maat). Voor het optimaliseren daarvan is onderzoek nodig met grote hoeveelheden genetische data. Deze data moet van hoge kwaliteit zijn, gecombineerd kunnen worden en beschikbaar zijn voor onderzoek. Hiervoor bestaat nog geen standaard werkwijze.

Onderzoek

In dit project ontwikkelt een breed consortium een werkwijzer voor datamanagement in genetisch onderzoek, die landelijk draagvlak heeft en makkelijk kan worden geïmplementeerd in de praktijk. Dit gebeurt in nauwe samenwerking met zorgprofessionals, laboratoria en patiëntenorganisaties.

Verwachte uitkomst

De werkwijzer maakt het mogelijk om genetische data uit zorg en onderzoek op een veilige manier optimaal te benutten, waarbij de privacy van patiënten en deelnemers gegarandeerd blijft. Onderzoek en patiëntenzorg komen dichterbij elkaar en dat maakt een betere behandeling op maat mogelijk. De werkwijzer zorgt voor reproduceerbaarheid en hergebruik van data, elementen uit de FAIR-data-aanpak (findable, accessible, interoperable en reusable).

Producten

Titel: European Society Human Genetics session C25.4
Auteur: K.J. van der Velde + FAIR genomes consortium
Titel: X-omics, 'FAIR Genomes: community development of guidelines, schema & systems for reuse of NGS data'
Auteur: K. Joeri van der Velde et al.
Titel: FAIR genomes kickoff meeting Groningen
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: NKI-TGO meeting: FAIRgenomes
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: Dept of Genetics at UMC Groningen
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: Health-RI, 'FAIR Genomes: community development of guidelines, schema & systems for reuse of NGS data'
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: FAIR genomes consortium meeting Vredenburg Utrecht
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: ZonMw GGG congress FAIR genomes
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: Maatschappelijke Adviesraad Biobankonderzoek
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: Forum Biotechnologie en Genetica
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: FAIR genomes online eindsymposium
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: 1+MG WG3/B1MG WP3
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: Undiagnosed Diseases Network International: From data sharing to data visiting
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: Benelux Precision Medicine Forum
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: Research in Oncogenetics meeting AvL/NKI
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: Health-RI, 'FAIR genomes: standardizing a meta-data schema for FAIRifying personal genome data workflows'
Auteur: van der Velde + FAIR genomes consortium
Titel: Health-RI, 'FAIR genomes: join us in standardizing meta-data for personal genome workflows all over the Netherlands'
Auteur: Singh + FAIR genomes consortium
Titel: FAIR genomes online consortium meeting
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: NKI-TGO meeting: Update FAIR genomes
Auteur: FAIR genomes consortium
Titel: FAIR Genomes database with RADICON WGS-First samples
Titel: X-omics Festival 2021'Best Poster Award'
Titel: FAIR Genomes metadata schema promoting Next Generation Sequencing data reuse in Dutch healthcare and research
Auteur: K. Joeri van der Velde, Gurnoor Singh, Rajaram Kaliyaperumal, XiaoFeng Liao, Sander de Ridder, Susanne Rebers, Hindrik H.D. Kerstens, Fernanda de Andrade, Jeroen van Reeuwijk, Fini E. De Gruyter, Saskia Hiltemann, Maarten Ligtvoet, Marjan M. Weiss, Hanneke W.M. van Deutekom, Anne M.L. Jansen, Andrew P. Stubbs, Lisenka E.L.M. Vissers, Jeroen F.J. Laros, Esther van Enckevort, Daphne Stemkens, Peter A.C. 't Hoen, Jeroen A.M. Beliën, Mariëlle E. van Gijn, Morris A. Swertz
Magazine: Scientific data
Titel: The road to FAIR genomes: a gap analysis of NGS data generation and sharing in the Netherlands
Auteur: Beliën, Kip & Swertz
Magazine: Journal of Medical Genetics
Titel: Compare data elements/ontologies used with PALGA (the nationwide network and registry of histo- and cytopathology in the Netherlands)
Titel: Pilot project in Genetics First voor Primaire Immunodeficientie (PID, ZonMW)
Titel: Promising Best Practice in Beyond 1 Million Genomes D3.7
Titel: FAIR Genomes: closing the gap between bioinformatics and healthcare professionals
Auteur: Marissa de Valck (Management, Policy Analysis and Entrepreneurship in the Health & Life Sciences(VU))
Titel: VKGN onderzoeksagenda

Kenmerken

Projectnummer:
846003201
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2019
2021
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. M.A. Swertz
Verantwoordelijke organisatie:
Universitair Medisch Centrum Groningen