Fast Skeletal Troponin Activation for Restoring Muscle Strength in Mouse Models of Nemaline Myopathy: a Molecular, Cellular, Metabolic and Functional Assessment

Nemaline myopathie (NM) is een zeldzame en fatale neuromusculaire aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op 50.000 levendgeborenen. Het belangrijkste klinische kenmerk van NM is spierzwakte, die het slikken belemmert en ernstige ademhalingsproblemen veroorzaakt. Bij kinderen met NM wordt het middenrif vaak ernstig aangetast, met verstikking tot gevolg. Er is momenteel geen behandeling voor NM, en de inspanningen zijn erop gericht de symptomen zoveel mogelijk te verlichten en handicaps te compenseren. Ons E-Rare 1-project NEMMYOP heeft belangrijke resultaten opgeleverd over (1) de pathofysiologie van spierzwakte in NM, over (2) nieuwe NM-biomarkers, en over (3) in vitro effecten van troponine-activatoren op spiervezels van NM-patiënten. De inzichten die zijn opgedaan in NEMMYOP hebben de eerste aanwijzingen opgeleverd voor een mogelijke behandeling van NM.