Mobiele menu

Fenotype-genotype onderzoek naar chromosoom 6 veranderingen; het toepassen van e-health door de implementatie van een gebruiksvriendelijke portal voor het verzamelen van gegevens bij zeldzame ziektes

Chromosoom 6 veranderingen zijn zeldzaam en kunnen aangeboren problemen en ontwikkelingsachterstand geven. Ouders en hulpverleners ontberen vaak informatie die nodig is voor een goede begeleiding van deze kinderen.

Ouders delen wel wereldwijd informatie via social media, maar er kan hierbij een taalbarrière zijn. Bovendien zijn er veel verschillende chromosoom 6 afwijkingen en het juist koppelen van de informatie (fenotype) aan de exacte chromosoomafwijking (genotype) vraagt om een goede analyse.

In dit project gaan Genetica UMCG, ‘chromosome 6 Facebook group’, Unique, ECARUCA en Cartagenia een meertalige webportal maken. De door ouders ingevoerde informatie zal gekoppeld worden aan universele codes. Vervolgens worden deze codes geanalyseerd tegen de uitslagen van gedetailleerd chromosomenonderzoek.

Dit zal de basis leggen voor een interactieve website waar elke ouder informatie kan vinden toegespitst op de afwijking van hun kind; eerst voor chromosoom 6 later voor alle chromosomen.

Producten

Titel: Professor Conny gaat haar funding halen!
Auteur: Christien Boomsma
Link: https://www.ukrant.nl/magazine/professor-conny-gaat-haar-funding-halen/
Titel: Edwin op Noord, Radio interview RTV Drenthe
Auteur: Edwin Pasveer, Conny van Ravenswaaij-Arts
Link: https://www.rtvnoord.nl/radio/programma/20051/Edwin-op-Noord/aflevering/22933
Titel: Op pelgrimstocht voor onderzoek naar chromosoom 6 afwijkingen
Auteur: Theone Joostensz
Titel: The phenotypic spectrum of proximal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature reports
Auteur: Engwerda, Aafke, Frentz, Barbara, den Ouden, A. Lya, Flapper, Boudien C. T., Swertz, Morris A., Gerkes, Erica H., Plantinga, Mirjam, Dijkhuizen, Trijnie, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Link: https://www.nature.com/articles/s41431-018-0172-9
Titel: C6 Chicago Event Recap
Auteur: Elizabeth McPherson
Link: https://vimeo.com/145430361
Titel: 1200 km for Chromosome 6
Auteur: S. Schuurman, C.M.A. van Ravenswaaij, A. Engwerda
Titel: Chromosome 6 Research Project
Auteur: Frentz B, van Ravenswaaij C, Engwerda A, Adriaanse E
Link: http://www.chromosome6.org
Titel: Met een beetje hulp van vrienden op Facebook
Auteur: C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, A. Engwerda, P. Bouman, B. Frentz
Link: https://tinyurl.com/y48jpjnv
Titel: Unravelling proximal 6q deletions with the help of Facebook
Auteur: Aafke Engwerda, Barbara Frentz, Pauline Bouman, Mariska Slofstra, Edith Adriaanse, Wilhelmina Kerstjens-Frederikse, Morris Swertz, Conny van Ravenswaaij-Arts
Titel: Successful use of social media in the study of rare disorders: The Chromosome 6 Project
Auteur: Aafke Engwerda, Barbara Frentz, Pauline Bouman, Lya den Ouden, Boudien Flapper, Morris Swertz, Erica Gerkes, Mirjam Plantinga, Trijnie Dijkhuizen, Conny van Ravenswaaij-Arts

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
113312101
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2015
2015
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij
Verantwoordelijke organisatie:
Universitair Medisch Centrum Groningen