FMR1 Premutation congres

Fragile X-geassocieerd Tremor en Ataxie Syndroom (FXTAS) is een neurologisch syndroom waarbij sprake is van tremor, ataxie, en geheugen- en psychiatrische problemen. Tijdens dit 2-jaarlijks congres komen toponderzoekers en topclinici die werken aan deze aandoening bij elkaar. Het is een unieke gelegenheid om kennis en ervaringen uit te wisselen tussen enerzijds clinici en anderzijds onderzoekers. De bijeenkomst geeft ook zeker de gelegenheid voor de meer junior onderzoekers om ervaringen te delen met ervaren professionals.

Het programma kent een opbouw vanaf de moleculaire mechanismen tot aan klinische studies en ontwikkelingen betreffende therapie. Ook vertegenwoordigers van internationale patiëntenorganisaties worden in het programma betrokken om hun stem te laten horen. Deze bijeenkomst  heeft nieuwe inzichten opgeleverd omtrent het ontstaan van FXTAS, hoe de ziekte zich openbaart, mogelijk meetbare indicatoren voor het ziektebeeld en aangrijpingspunten voor een behandeling.