FUEL-Cardiomyopathy: FocUs on Energy metaboLism in arrhythmogenic cardiomyopathy

Aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een erfelijke hartspierziekte met een verhoogd risico op plotse hartdood. Tot nu toe is onduidelijk welke factoren bijdragen aan ziekteontwikkeling. Dit is een probleem, omdat de groep mensen met een bekend erfelijk risico op ziekte snel toeneemt. 

Eerder onderzoek heeft laten zien dat hartritmestoornissen bij patiënten met ACM vooral voor komen tijdens sport. Het is mijn vooronderstelling dat een afwijkende energiehuishouding van het hart deze patiënten extra gevoelig maakt voor ritmestoornissen tijdens inspanning. 

Om dit verder te onderzoeken, zal ik een gecontroleerde fietstest doen in patiënten met ACM en gezonde controles. Ik zal tijdens deze fietstest bloedafnames doen om de stofwisseling te meten, en dit koppelen aan echo metingen van het hart. Vervolgens kijk ik of de metingen van de stofwisseling en de echo het risico op plotse hartdood kunnen voorspellen. Het voorkomen van plotse hartdood bij jonge, klachtenvrije personen is het ultieme doel.