Genetic pleiotropy in neurodegeneration

Producten

Titel: Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
Auteur: van Rheenen, Wouter, Shatunov, Aleksey, Dekker, Annelot M, McLaughlin, Russell L, Diekstra, Frank P, Pulit, Sara L, van der Spek, Rick A A, Võsa, Urmo, de Jong, Simone, Robinson, Matthew R, Yang, Jian, Fogh, Isabella, van Doormaal, Perry TC, Tazelaar, Gijs H P, Koppers, Max, Blokhuis, Anna M, Sproviero, William, Jones, Ashley R, Kenna, Kevin P, van Eijk, Kristel R, Harschnitz, Oliver, Schellevis, Raymond D, Brands, William J, Medic, Jelena, Menelaou, Androniki, Vajda, Alice, Ticozzi, Nicola, Li
Magazine: Nature Genetics
Titel: A case series of PLS patients with frontotemporal dementia and overview of the literature.
Auteur: de Vries BS, Rustemeijer LMM, van der Kooi AJ, Raaphorst J, Schröder CD, Nijboer TCW, Hendrikse J, Veldink JH, van den Berg LH, van Es MA.
Magazine: Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration
Titel: Whole blood transcriptome analysis in amyotrophic lateral sclerosis: A biomarker study
Auteur: van Rheenen, Wouter, Diekstra, Frank P., Harschnitz, Oliver, Westeneng, Henk-Jan, van Eijk, Kristel R., Saris, Christiaan G. J., Groen, Ewout J. N., van Es, Michael A., Blauw, Hylke M., van Vught, Paul W. J., Veldink, Jan H., van den Berg, Leonard H.
Magazine: PLoS ONE
Titel: Serum angiogenin levels are elevated in ALS, but not Parkinson's disease.
Auteur: van Es, Michael A, Veldink, Jan H, Schelhaas, Helenius J, Bloem, Bastiaan R, Sodaar, Peter, van Nuenen, Bart F L, Verbeek, Marcel, van de Warrenburg, Bart P, van den Berg, Leonard H
Magazine: Journal of Neurol Neurosurg Psychiatry
Titel: Brain morphologic changes in asymptomatic C9orf72 repeat expansion carriers.
Auteur: Walhout R, Schmidt R, Westeneng HJ, Verstraete E, Seelen M, van Rheenen W, de Reus MA, van Es MA, Hendrikse J, Veldink JH, van den Heuvel MP, van den Berg LH.
Magazine: Neurology
Titel: Amyotrophic lateral sclerosis, a heterogeneous disorder.
Auteur: van Es MA, Kruitwagen-van Reenen ET, Schröder CD, Pasterkamp RJ, Veldink JH, van den Berg LH.
Magazine: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde
Titel: Depolarized Inactivation Overcomes Impaired Activation to Produce DRG Neuron Hyperexcitability in a Nav1.7 Mutation in a Patient with Distal Limb Pain
Auteur: Huang, J., Yang, Y., Dib-Hajj, S. D., van Es, M., Zhao, P., Salomon, J., Drenth, J. P. H., Waxman, S. G.
Magazine: Journal of Neuroscience
Titel: CHCHD10 variants in Amyotrophic Lateral Sclerosis: where is the evidence?
Auteur: Project MinE ALS Sequencing Consortium
Magazine: Annals of Neurology
Titel: Cognitive and behavioural changes in PLS and PMA; challenging the concept of restricted phenotypes
Auteur: B.S. de Vries, L.M.M. Rustemeijer, L.A. Bakker, C.D. Schröder, J.H. Veldink, L.H. van den Berg, T.C.W. Nijboer, M.A. van Es
Magazine: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry
Titel: Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort
Auteur: GHP Tazelaar, AM Dekker, JJFA van Vugt, RA van der Spek, H-J Westeneng, LJBG Kool, KP Kenna, W van Rheenen, SL Pulit, RL McLaughlin, W Sproviero, A Iacoangeli, A Hübers, D Brenner, KE Morrison, PJ Shaw, CE Shaw, MPovedano Panadés, JS Mora Pardina, JD Glass, O Hardiman, Ammar Al-Chalabi, P van Damme, W Robberecht, JE Landers, AC Ludolph, JH Weishaupt, LH van den Berg, JH Veldink, MA van Es on behalf of the Project MinE ALS Sequencing Consortium
Magazine: Neurobiology of Aging
Titel: Targeted Genetic Screen in Amyotrophic Lateral Sclerosis Reveals Novel Genetic Variants with Synergistic Effect on Clinical Phenotype.
Auteur: Cooper-Knock J, Robins H, Niedermoser I, Wyles M, Heath PR, Higginbottom A, Walsh T, Kazoka M; Project MinE ALS Sequencing Consortium, Ince PG, Hautbergue GM, McDermott CJ, Kirby J, Shaw PJ.
Magazine: Frontiers in Molecular Neuroscience
Titel: Project MinE: study design and pilot analyses of a large-scale whole-genome sequencing study in amyotrophic lateral sclerosis
Auteur: Project MinE ALS Sequencing Consortium.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Titel: Analysis of the KIFAP3 gene in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter survival study.
Auteur: van Doormaal PT, Ticozzi N, Gellera C, Ratti A, Taroni F, Chiò A, Calvo A, Mora G, Restagno G, Traynor BJ, Birve A, Lemmens R, van Es MA, Saris CG, Blauw HM, van Vught PW, Groen EJ, Corrado L, Mazzini L, Del Bo R, Corti S, Waibel S, Meyer T, Ludolph AC, Goris A, van Damme P, Robberecht W, Shatunov A, Fogh I, Andersen PM, D'Alfonso S, Hardiman O, Cronin S, Rujescu D, Al-Chalabi A, Landers JE, Silani V, van den Berg LH, Veldink JH.
Magazine: Neurobiology of Aging
Titel: Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
Auteur: Nicolas, Aude, Kenna, Kevin P., Renton, Alan E., Ticozzi, Nicola, Faghri, Faraz, Chia, Ruth, Dominov, Janice A., Kenna, Brendan J., Nalls, Mike A., Keagle, Pamela, Rivera, Alberto M., van Rheenen, Wouter, Murphy, Natalie A., van Vugt, Joke J.F.A., Geiger, Joshua T., Van der Spek, Rick A., Pliner, Hannah A., Smith, Bradley N., Marangi, Giuseppe, Topp, Simon D., Abramzon, Yevgeniya, Gkazi, Athina Soragia, Eicher, John D., Kenna, Aoife, Mora, Gabriele, Calvo, Andrea, Mazzini, Letizia, Riva, Nilo, M
Magazine: Neuron
Titel: Prognosis for patients with amyotrophic lateral sclerosis: development and validation of a personalised prediction model
Auteur: Westeneng, Henk-Jan, Debray, Thomas P A, Visser, Anne E, van Eijk, Ruben P A, Rooney, James P K, Calvo, Andrea, Martin, Sarah, McDermott, Christopher J, Thompson, Alexander G, Pinto, Susana, Kobeleva, Xenia, Rosenbohm, Angela, Stubendorff, Beatrice, Sommer, Helma, Middelkoop, Bas M, Dekker, Annelot M, van Vugt, Joke J F A, van Rheenen, Wouter, Vajda, Alice, Heverin, Mark, Kazoka, Mbombe, Hollinger, Hannah, Gromicho, Marta, Körner, Sonja, Ringer, Thomas M, Rödiger, Annekathrin, Gunkel, Anne, Sh
Magazine: The Lancet Neurology
Titel: C9orf72 and UNC13A are shared risk loci for amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a genome-wide meta-analysis.
Auteur: Diekstra FP, Van Deerlin VM, van Swieten JC, Al-Chalabi A, Ludolph AC, Weishaupt JH, Hardiman O, Landers JE, Brown RH Jr, van Es MA, Pasterkamp RJ, Koppers M, Andersen PM, Estrada K, Rivadeneira F, Hofman A, Uitterlinden AG, van Damme P, Melki J, Meininger V, Shatunov A, Shaw CE, Leigh PN, Shaw PJ, Morrison KE, Fogh I, Chiò A, Traynor BJ, Czell D, Weber M, Heutink P, de Bakker PI, Silani V, Robberecht W, van den Berg LH, Veldink JH.
Magazine: Annals of Neurology
Titel: Meta-analysis of pharmacogenetic interactions in amyotrophic lateral sclerosis clinical trials.
Auteur: van Eijk RPA, Jones AR, Sproviero W, Shatunov A, Shaw PJ, Leigh PN, Young CA, Shaw CE, Mora G, Mandrioli J, Borghero G, Volanti P, Diekstra FP, van Rheenen W, Verstraete E, Eijkemans MJC, Veldink JH, Chio A, Al-Chalabi A, van den Berg LH, van Es MA; For UKMND-LiCALS and LITALS Study Group.
Magazine: Neurology
Titel: Amyotrophic lateral sclerosis
Auteur: van Es MA, Hardiman O, Chio A, Al-Chalabi A, Pasterkamp RJ, Veldink JH, van den Berg LH.
Magazine: Lancet
Titel: Assessment of the factorial validity and reliability of the ALSFRS-R: a revision of its measurement model
Auteur: Bakker LA, Schröder CD, van Es MA, Westers P, Visser-Meily JMA, van den Berg LH
Magazine: Journal of Neurology
Titel: Large-scale screening in sporadic amyotrophic lateral sclerosis identifies genetic modifiers in C9orf72 repeat carriers
Auteur: Dekker, Annelot M., Seelen, Meinie, van Doormaal, Perry T.C., van Rheenen, Wouter, Bothof, Reinoud J.P., van Riessen, Tim, Brands, William J., van der Kooi, Anneke J., de Visser, Marianne, Voermans, Nicol C., Pasterkamp, R. Jeroen, Veldink, Jan H., van den Berg, Leonard H., van Es, Michael A.
Magazine: Neurobiology of Aging
Titel: Genetic correlation between amyotrophic lateral sclerosis and schizophrenia.
Auteur: McLaughlin RL, Schijven D, van Rheenen W, van Eijk KR, O'Brien M, Kahn RS, Ophoff RA, Goris A, Bradley DG, Al-Chalabi A, van den Berg LH, Luykx JJ, Hardiman O, Veldink JH; Project MinE GWAS Consortium; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium.
Magazine: Nature Communications
Titel: No mutations in hnRNPA1 and hnRNPA2B1 in Dutch patients with amyotrophic lateral sclerosis, frontotemporal dementia, and inclusion body myopathy.
Auteur: Seelen M, Visser AE, Overste DJ, Kim HJ, Palud A, Wong TH, van Swieten JC, Scheltens P, Voermans NC, Baas F, de Jong JM, van der Kooi AJ, de Visser M, Veldink JH, Taylor JP, Van Es MA, van den Berg LH.
Magazine: Neurobiology of Aging
Titel: Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS
Auteur: van der Spek, Rick A., van Rheenen, Wouter, Pulit, Sara L., Kenna, Kevin P., Ticozzi, Nicola, Kooyman, Maarten, Mclaughlin, Russell L., Moisse, Matthieu, van Eijk, Kristel R., van Vugt, Joke J. F. A., Iacoangeli, Alfredo, Andersen, Peter, Nazli Basak, A., Blair, Ian, de Carvalho, Mamede, Chio, Adriano, Corcia, Philippe, Couratier, Phillipe, Drory, Vivian E., Glass, Jonathan D., Hardiman, Orla, Mora, Jesús S., Morrison, Karen E., Mitne-Neto, Miguel, Robberecht, Wim, Shaw, Pamela J., Panadés, Mo
Magazine: Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration
Titel: Association of a Locus in the CAMTA1 Gene With Survival in Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
Auteur: Fogh, Isabella, Lin, Kuang, Tiloca, Cinzia, Rooney, James, Gellera, Cinzia, Diekstra, Frank P., Ratti, Antonia, Shatunov, Aleksey, van Es, Michael A., Proitsi, Petroula, Jones, Ashley, Sproviero, William, Chiò, Adriano, McLaughlin, Russell Lewis, Sorarù, Gianni, Corrado, Lucia, Stahl, Daniel, Del Bo, Roberto, Cereda, Cristina, Castellotti, Barbara, Glass, Jonathan D., Newhouse, Steven, Dobson, Richard, Smith, Bradley N., Topp, Simon, van Rheenen, Wouter, Meininger, Vincent, Melki, Judith, Morr
Magazine: JAMA Neurology
Titel: “ALS reversals”: demographics, disease characteristics, treatments, and co-morbidities
Auteur: Harrison, Daniel, Mehta, Paul, van Es, Michael A., Stommel, Elijah, Drory, Vivian E., Nefussy, Beatrice, van den Berg, Leonard H., Crayle, Jesse, Bedlack, Richard
Magazine: Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration
Titel: Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Auteur: Dolzhenko E, van Vugt JJFA, Shaw RJ, Bekritsky MA, van Blitterswijk M, Narzisi G, Ajay SS, Rajan V, Lajoie BR, Johnson NH, Kingsbury Z, Humphray SJ, Schellevis RD, Brands WJ, Baker M, Rademakers R, Kooyman M, Tazelaar GHP, van Es MA, McLaughlin R, Sproviero W, Shatunov A, Jones A, Al Khleifat A, Pittman A, Morgan S, Hardiman O, Al-Chalabi A, Shaw C, Smith B, Neo EJ, Morrison K, Shaw PJ, Reeves C, Winterkorn L, Wexler NS,15; US–Venezuela Collaborative Research Group, Housman DE, Ng CW, Li AL, T
Magazine: Genome Research
Titel: Senataxin mutations elicit motor neuron degeneration phenotypes and yield TDP-43 mislocalization in ALS4 mice and human patients
Auteur: Bennett, Craig L., Dastidar, Somasish G., Ling, Shuo-Chien, Malik, Bilal, Ashe, Travis, Wadhwa, Mandheer, Miller, Derek B., Lee, Changwoo, Mitchell, Matthew B., van Es, Michael A., Grunseich, Christopher, Chen, Yingzhang, Sopher, Bryce L., Greensmith, Linda, Cleveland, Don W., La Spada, Albert R.
Magazine: Acta Neuropathologica
Titel: Susceptible genes and disease mechanisms identified in frontotemporal dementia and frontotemporal dementia with Amyotrophic Lateral Sclerosis by DNA-methylation and GWAS.
Auteur: Taskesen E, Mishra A, van der Sluis S, Ferrari R, Veldink JH, van Es MA, Smit AB, Posthuma D, Pijnenburg Y.
Magazine: Scientific Reports
Titel: NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
Auteur: Kenna, Kevin P, van Doormaal, Perry T C, Dekker, Annelot M, Ticozzi, Nicola, Kenna, Brendan J, Diekstra, Frank P, van Rheenen, Wouter, van Eijk, Kristel R, Jones, Ashley R, Keagle, Pamela, Shatunov, Aleksey, Sproviero, William, Smith, Bradley N, van Es, Michael A, Topp, Simon D, Kenna, Aoife, Miller, Jack W, Fallini, Claudia, Tiloca, Cinzia, McLaughlin, Russell L, Vance, Caroline, Troakes, Claire, Colombrita, Claudia, Mora, Gabriele, Calvo, Andrea, Verde, Federico, Al-Sarraj, Safa, King, Andrew,
Magazine: Nature Genetics
Titel: Diagnostic value of sonography in treatment-naive chronic inflammatory neuropathies
Auteur: Goedee, H. Stephan, van der Pol, W. Ludo, van Asseldonk, Jan-Thies H., Franssen, Hessel, Notermans, Nicolette C., Vrancken, Alexander J.F.E., van Es, Michael A., Nikolakopoulos, Stavros, Visser, Leo H., van den Berg, Leonard H.
Magazine: Neurology
Titel: PLS-FTD, expanding the spectrum of dementia in motor neuron disease
Auteur: Bálint S. de Vries, Laura M.M. Rustemeijer, Anneke J. van der Kooi, Joost Raaphorst, Carin D. Schröder, Tanja Nijboer, Jeroen Hendrikse, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg & Michael A. van Es
Titel: Cognitieve & gedragsstoornissen ?bij ALS
Auteur: MA van Es & CD Schroder
Titel: Recente onderzoeksresultaten bij primaire lateraal sclerose (PLS)
Auteur: Michael van Es
Titel: Klinische ALS studie met Penicilline G en Hydrocortisone
Auteur: Michael van Es
Titel: Recente onderzoeksresultaten bij amyotrofische lateraal sclerose, therapeutische ontwikkelingen
Auteur: Michael van Es
Titel: Identification of novel genetic risk factors in sporadic ALS, a discordant monozygotic twin approach
Auteur: GHP Tazelaar, W van Rheenen, M Seelen, M Moisse, P Hop, RL McLaughlin, A Vajda, C Neuwirth, M Weber, V Silani, A Chio, M de Carvalho, JS Mora Pardina, JM Ravits, O Hardiman, PM Andersen, P van Damme, LH van den Berg, JH Veldink, MA van Es
Auteur: Dekker A.M., Seelen M., van Doormaal P.T.C., van Rheenen W., Bothof R.J.P., van Riessen T., Brands W.J., van der Kooi A.J., de Visser M., Voermans N.C., Pasterkamp R.J., Veldink J.H., van den Berg L.H., van Es M.A.
Titel: Large-scale Whole Genome Sequencing in ALS: Project MinE
Auteur: Michael van Es on behalf of the Project MinE consortium
Titel: Status van onderzoek naar PLS
Auteur: Michael van Es
Titel: Amyotrofische lateraal sclerose
Auteur: Michael van Es
Titel: ATXN1: Expanding the spectrum of polyglutamine repeats in ALS
Auteur: Gijs H. P. Tazelaar, Steven Boeynaems, H. Stephan Goedee, Henk-Jan Westeneng, Matthieu Moisse, Lindy Kool Rick A. A. van der Spek, Annelot M. Dekker, Russell L. McLaughlin, Abdelilah Assialioui, Alice Vadja, Orla Hardiman, Wim Spliet, François Salachas, Stéphanie Millecamps, Patrick Vourc’h , Philippe Corcia, Philippe Couratier, Philip Van Damme, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink, Michael A. van Es
Titel: PLS-FTLD, expanding the spectrum of dementia in motor neuron disease
Auteur: Bálint S. de Vries, Laura M.M. Rustemeijer, Anneke J. van der Kooi, Joost Raaphorst, Carin D. Schröder, Tanja Nijboer, Jeroen Hendrikse, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg & Michael A. van Es
Titel: ALS, op weg naar behandeling op maat
Auteur: Michael van Es
Link: https://www.uu.nl/agenda/publieksavond-hersencentrum
Titel: ALS/PSMA in het kort: wat is ALS en wat is PSMA volgens de huidige inzichten?
Auteur: Michael A van Es
Titel: How many DNA samples is enough?
Auteur: Michael van Es
Link: https://www.encals.eu/
Titel: Introductie ALS en frontotemporale dementie (FTD)
Auteur: Michael A van Es
Titel: ALS-FRS-R training
Auteur: Michael van Es & Myrthe Smits
Titel: Heterogeneity in ALS, challenges and opportunities
Auteur: Michael A van Es
Titel: Identification of novel genetic risk factors in sporadic ALS using discordant monozygotic twins.
Auteur: GHP Tazelaar, W van Rheenen, M Seelen, M Moisse, P Hop, RL McLaughlin, A Vajda, C Neuwirth, M Weber, V Silani, A Chio, M de Carvalho, JS Mora Pardina, JM Ravits, O Hardiman, PM Andersen, P van Damme, LH van den Berg, JH Veldink, MA van Es
Titel: ALS vs. behandelbare mimics
Auteur: Michael van Es
Titel: E-cursus ‘Introductie ALS’
Auteur: Michael A van Es, ALS centrum Nederland
Link: http://www.als-centrum.nl/kennisplatform/e-cursus-introductie-als/
Titel: Lectures on ALS & Genetics
Auteur: Michael van Es
Link: https://www.uu.nl/sites/default/files/flyer_gsls_essentials_of_neuroscience.pdf
Titel: Current Issues Clinical Neuroscience 2018, ALS
Auteur: Michael van Es, Jan Veldink, Russell McLaughlin, Emma Sudria Lopez, Henk-Jan Westeneng, Esther Kruijtwagen - van Rheenen
Link: http://www.onwar.nl/pages/courses/cpages/12.html
Titel: Risk factors for amyotrophic lateral sclerosis. Lifestyle, environment and genetics
Auteur: M. Seelen Promotores: Prof. dr. L.H. van den Berg Prof. dr. J.H. Veldink Dr. M.A. van Es Dr. ir. R.C.H. Vermeulen
Titel: Novel risk genes and their clinical impact in amyotrophic lateral sclerosis
Auteur: Nicola Ticozzi
Titel: ENCALS survival prediction model
Auteur: Westeneng HJ, Debray TPA, Visser AE, van Eijk RPA, Rooney JPK, Calvo A, Martin S, McDermott CJ, Thompson AG, Pinto S, Kobeleva X, Rosenbohm A, Stubendorff B, Sommer H, Middelkoop BM, Dekker AM, van Vugt JJFA, van Rheenen W, Vajda A, Heverin M, Kazoka M, Hollinger H, Gromicho M, Körner S, Ringer TM, Rödiger A, Gunkel A, Shaw CE, Bredenoord AL, van Es MA, Corcia P, Couratier P, Weber M, Grosskreutz J, Ludolph AC, Petri S, de Carvalho M, Van Damme P, Talbot K, Turner MR, Shaw PJ, Al-Chalabi A, Ch
Link: http://encalssurvivalmodel.org/
Titel: Project Mine Databrowser
Auteur: R.A.A. van der Spek, W. Van Rheenen, S.L. Pulit, K.P. Kenna, R.L. McLaughlin, M. Moisse, A.M. Dekker, G.H.P. Tazelaar, B. Kenna, K.R. Van Eijk, J. Van Vugt, P.T.C. Van Doormaal, B. Middelkoop, R.D. Schellevis, W.J. Brands, R. Byrne, J. Cooper-Knock, A. Al Khleifat, Y. Campos, A. Vural, J.D. Glass, A. Iacoangeli, A. Shatunov, W. Sproviero, E. Kavak, T. Seker, F. Akcimen, C. Kocoglu, C. Tunca, N. Ticozzi, M. Kooyman, A.G. Redondo, I. Blair, N.R. Wray, M.C. Kiernan, M. de Carvalho, V. Drory, M. Got
Link: http://databrowser.projectmine.com/
Titel: Meerjarenbeleidsplan 2016 - 2021
Auteur: Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
Link: http://www.vkgn.org/files/201/Meerjarenbeleidsplan%202016-2021.pdf
Titel: Revised Airlie House Consensus Guidelines for Design and Implementation of ALS Clinical Trials
Auteur: L.H. van den Berg, E. Sorensen, G. Gronseth, E.A. Macklin,J. Andrews, R.H. Baloh, M. Benatar, J.D. Berry, A. Chio, P. Corcia, A. Genge, A.K. Gubitz, C. Lomen-Hoerth, C. McDermott, E.P. Pioro, J. Rosenfeld, V. Silani, M.R. Turner, M. Weber, B.R. Brooks, R.G. Miller, H. Mitsumoto, for Airlie House ALS Clinical Trials Guidelines Group

Snel naar

Kenmerken

Projectnummer:
91614039
Looptijd: 100%
2014
2019
Gerelateerde programma's:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Dr. M.A. van Es
Verantwoordelijke organisatie:
Universitair Medisch Centrum Utrecht