GenKID: Genome sequencing voor erfelijke nierziekten

Erfelijke nierziekten vormen een belangrijk gezondheidsprobleem. Bij 60% van de personen met een verdenking op een erfelijke nierziekte kan geen oorzaak worden aangetoond in het DNA. Er zijn nieuwe technieken ontwikkeld waarmee het hele DNA kan worden ‘afgelezen’. Het is echter nog moeilijk om het hele DNA ook te begrijpen. Daarom is de huidige analyse beperkt tot de 2% van het DNA dat de code bevat voor eiwitten, en gaat veel informatie verloren. 

Ik zal met behulp van innovatieve strategieën de niet-coderende genetische variatie interpreteren. Voor 150 patiënten met een onopgeloste erfelijke nierziekte zal ik verschillende nieuwe methoden om het DNA af te lezen combineren, en gebruik maken van overervingspatronen en beschikbare hulpmiddelen voor de interpretatie van de DNA code, om de genetische achtergrond op te helderen. Dit project zal leiden tot meer inzicht in de mechanismen achter nierziekten en uiteindelijk tot verbeterde gepersonaliseerde behandelingen.