From Genomics and Gene Regulation towards improved diagnostics and Precision Medicine in Developmental and Epileptic Encephalopathy

Ernstige vormen van epilepsie hebben vaak een genetische oorzaak. In een aanzienlijk deel van de gevallen wordt die oorzaak echter niet gevonden. 

Dit onderzoek gaat op zoek naar erfelijke oorzaken buiten de genen zelf, in het niet-coderende DNA. Middels nieuwe technologieën en stamcel modellen worden stukjes DNA onderzocht die genen reguleren, en die mogelijk epilepsie kunnen veroorzaken als deze regulatie verstoord raakt. 

Dit onderzoek zal leiden tot nieuwe kennis over het ontstaan van de ziekte, betere mogelijkheden voor diagnostiek en op de lange termijn mogelijk bijdragen aan nieuwe behandelingsmethodes.