Grip op de klinische, cellulaire en moleculaire heterogeniteit in myotone dystrofie

Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een van de meest heterogene zeldzame ziekten. DM1 staat bekend als een neuromusculaire aandoening, maar beïnvloedt veel verschillende organen. Echter, niet elke patiënt heeft last van dezelfde symptomen en het ziekteverloop is erg variabel. Wij denken dat een gedeelte van deze variatie verklaard wordt door de instabiliteit van de repeterende sequentie die de ziekte veroorzaakt. 

Om dit te onderzoeken zullen we een bestaande groep van DM1 patiënten, waaronder kinderen, in de tijd volgen, en de lengte van de repeterende sequentie en de moleculaire en klinische profielen van de patiënten ieder jaar meten. We gaan ook cellen van deze patiënten kweken en de instabiliteit van de repeterende sequentie in verschillende celtypes, zoals spier- en hersencellen, bepalen. Deze studies zullen ons helpen om voor iedere patiënt te kunnen voorspellen hoe de ziekte zal verlopen.