Mobiele menu

HBOC-VUS workshop – Functional analysis of sequence variants in hereditary breast and ovarian cancer genes; future perspective on variant classification in cancer risk prediction and precision oncology

Projectomschrijving

Functionele gen-testen voor de klinische interpretatie van DNA varianten – welke varianten geven een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker?
 
Het aangevraagde budget wordt aangewend voor het organiseren van een workshop op het gebied van functionele gen-testen. De workshop heeft tot doel om professionals uit binnen- en buitenland (klinisch genetici, klinisch laboratorium specialisten en onderzoekers) bij elkaar te brengen om de laatste ontwikkelingen op het gebied van functionele gen-testen te bespreken. Het gaat daarbij om het vaststellen van het kanker risico dat geassocieerd is met een specifieke DNA variant en welke geneesmiddelen goed werken voor de behandeling van kanker in deze groep patiënten.

Verslagen


Samenvatting van de aanvraag

Regelmatig worden er tijdens erfelijkheidsonderzoek veranderingen in het DNA gevonden waarvan onduidelijk is of die het risico op het krijgen van kanker verhogen of dat het een onschuldige variant betreft. Zo’n DNA verandering wordt een “VUS” ofwel “Variant of Uncertain Significance” genoemd. Deze VUS worden in alle genen gevonden die op dit moment in het kader van erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke borst- of eierstokkanker worden onderzocht (o.a. BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2). Dragers van een VUS hebben geen duidelijkheid over hun risico op kanker en voorspellende DNA-testen kunnen in deze families niet uitgevoerd worden. Dit leidt tot veel onzekerheid over keuzes met betrekking tot screening en preventie omdat “er toch iets gevonden is”. In veel gevallen zijn er per VUS onvoldoende klinische gegevens van families beschikbaar om tot een betrouwbare inschatting van het kanker risico te komen. Daarom zijn er door meerdere internationale onderzoeksgroepen functionele gen-testen ontwikkeld waarmee bepaald kan worden of een VUS de functie van het gen aantast en zo het risico op kanker zou kunnen verhogen. Deze workshop heeft tot doel om de betrokken professionals uit binnen- en buitenland (klinisch genetici, klinisch laboratorium specialisten en onderzoekers) bij elkaar te brengen om de laatste ontwikkelingen op het gebied van functionele gen-testen te bespreken en te bepalen hoe we de resultaten daarvan in de klinische praktijk kunnen implementeren. Het gaat daarbij om het vaststellen van het kanker risico dat geassocieerd is met een specifieke VUS en welke geneesmiddelen goed werken voor de behandeling van kanker in deze groep patiënten. Ook de laatste ontwikkelingen op het gebied van fundamenteel en toegepast onderzoek met betrekking tot VUS zullen uitgebreid aan bod komen.

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
446001055
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2020
2022
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. H. van Attikum
Verantwoordelijke organisatie:
Leiden Universitair Medisch Centrum