Helicos ultra-high throughput single-molecule sequencing to detect low-frequency normal and pathological genetic variation

Met de Helicos 'Single Molecule Sequencing' (SMS) technologie hebben wij unieke toepassingen ontwikkeld op de gebieden van de studie van historisch DNA, van niet-invasieve, prenatale DNA diagnostiek, en van analyse van genexpressie (transcriptie). Helaas bleek de technologie 'z'n tijd vooruit' en na een jaar kwam de firma Helicos, de leverancier, in financiële problemen. De hoge capaciteit en de SMS aard van het system heeft wel diverse nuttige toepassingen mogelijk gemaakt. Het werd echter gaandeweg steeds lastiger technische problemen te verhelpen. De service-afdeling werd afgebouwd en hoewel Helicos tot het laatst getracht oheeftns te helpen met reparaties op afstand, met onze hulp, was dit verre van ideaal, en wij hebben geleidelijk naar andere oplossingen moeten uitwijken. Wij hebben niettemin veel bijgedragen aan de doorbraak van ‘single molecule sequencing’ (SMS), waarvan Helicos een voorloper was. Momenteel is het meest bekende platform, dat van Pacific Biosciences, wat wij ook als een van de eerste wereldwijd en eveneens met NWO investeringssubsidie, hebben binnengehaald. Onze kennis en expertise voorsprong, opgebouwd met Helicos, heeft ons daar een flinke voorsprong gegeven en de oprichter en Chief Technical Officer CSO van PacBio, Steven Turner, heeft zelfs een half jaar in Leiden gewerkt als sabbatical., wat een grote, wederzijdse, uitwisseling van expertise heeft opgeleverd.